Orang tua dari anak laki-lakinya yang meninggal mencari pemeriksaan rutin untuk sindrom kematian mendadak

Ketika jutaan remaja bersiap untuk kembali ke sekolah bulan ini, Jim dan Sheila Fisher mendorong para orang tua untuk ekstra waspada ketika mendirikan sekolah atau tempat latihan atletik anak-anak mereka.

Dua tahun lalu, putra keluarga Vissers, Sean, meninggal mendadak karena kardiomiopati hipertrofik, atau HCM, yaitu penebalan dinding jantung yang tidak normal.

Kadang-kadang disebut sebagai sindrom kematian mendadak, kondisi genetik ini sering kali tidak terdiagnosis karena kebanyakan orang yang mengidapnya menjalani hidup normal tanpa tanda atau gejala. Bagi beberapa pasien, gejala pertama adalah kematian.

Sean meninggal saat latihan sepak bola pada hari ulang tahunnya yang ke-13.

“Kami tidak menyangka dia mengidap penyakit itu,” Sheila Fisher, yang tinggal di Waldwick, NJ, mengatakan tentang kondisi jantungnya. “Kami tidak membawa gen tersebut, begitu pula siapa pun dalam keluarga yang kami kenal.”

Dia berkata bahwa dia menjalani setiap hari dalam hidupnya dengan pertanyaan “Bagaimana jika?” berputar-putar di kepalanya.

“Saya tahu sama sekali tidak ada yang bisa kami lakukan selain membiarkan dia terpilih,” katanya. “Dia adalah gambaran kesehatan yang sempurna.”

VIDEO: mati muda

Robert Tozzi, kepala kardiologi pediatrik di Hackensack University Medical Center di New Jersey dan direktur Gregory M. Hirsch Center for Hypertrophic Cardiomyopathy, mengatakan sekitar satu dari 500 orang membawa gen HCM, dan penyakit ini biasanya terjadi antara usia 12 dan 18 tahun.

“Itulah mengapa kami menyelidiki kelompok itu karena penyakit ini tampaknya menyebar secara agresif pada periode tersebut,” kata Tozzi. “Jadi, anak-anak bisa saja baik-baik saja di tahun pertama mereka, tapi di tahun terakhir mereka, penyakit ini akan berkembang dengan sendirinya. Ini adalah penyakit yang tersembunyi.”

Cara paling akurat untuk menyaring penyakit ini adalah dengan menggunakan USG dan/atau elektrokardiogram (EKG).

“Secara umum, semakin besar jantung Anda, semakin bergairah, semakin besar kemungkinannya terkena aritmia, dan hal ini dapat terjadi di berbagai negara,” kata Tozzi. “Jadi penebalan jantung membuat Anda berisiko lebih besar terkena aritmia yang fatal.”

Jika diketahui sejak dini, HCM dapat diobati secara efektif dengan obat-obatan, defibrilator jantung internal, atau pembedahan untuk mengangkat jaringan berlebih, sehingga memberikan pasien kesempatan untuk hidup panjang dan sehat. Namun skrining HCM bukanlah bagian dari pemeriksaan fisik standar yang diberikan oleh sebagian besar dokter anak dan kantor sekolah kedokteran di Amerika Serikat. Dan salah satu alasannya mungkin karena biaya.

Namun hal ini adalah sesuatu yang sedang berusaha keras diubah oleh para Nelayan. Mereka memulai sebuah yayasan untuk mengenang Sean, dan bersama dengan Yayasan Gregory M. Hirsch, mereka mengumpulkan cukup uang untuk membayar pemeriksaan siswa baru di Sekolah Menengah Waldwick – tempat Sean berada di kelas sembilan tahun lalu.

Dari 100 siswa, 62 orang mendaftar untuk pemeriksaan, dan dua siswa mengetahui bahwa mereka mengidap penyakit tersebut, kata Sheila.

“Bagaimana peluangnya?” katanya. “Kami ingin menguji dunia jika ingin mengetahui kebenarannya. Sean adalah gambaran kesehatan yang sempurna. Hal-hal fisik yang mereka lakukan terhadap anak-anak sungguh konyol.”

Tozzi dan stafnya di Hackensack melakukan pemutaran film gratis di Waldwick High School pada bulan April – sesuatu yang ia harap dapat menjadi model bagi komunitas lain untuk menirunya.

“Jawaban persoalan siapa yang terpilih dan siapa yang tidak terpilih, saya kira, kini sudah terjawab,” kata Tozzi. “Kami dapat menyaring semua anak-anak kami, baik dengan EKG dan ekokardiogram dan mengurangi kemungkinan mereka meninggal mendadak hingga 70 persen – dan ini adalah inisiatif kami – kesadaran, pendidikan dan identifikasi.”

Tozzi mengatakan biaya pemeriksaan di HCM adalah sekitar $1.400, namun ia yakin sekolah-sekolah di seluruh negeri dapat melakukan pemeriksaan terhadap anak-anak hanya dengan biaya $250 per orang dengan bantuan filantropi, yaitu biaya yang diperlukan untuk menyaring mahasiswa baru di Waldwick.

Merle Myerson, ahli jantung di Rumah Sakit St. Luke’s-Roosevelt di New York, mengatakan aktivitas fisik adalah waktu terbaik bagi orang tua dan siswa untuk melakukan skrining terhadap penyakit ini.

Meskipun HCM dapat membunuh kapan saja, olahraga memberikan tekanan ekstra pada jantung akibat HCM, kata Myerson.

“Ada lima juta atlet kompetitif di tingkat sekolah menengah,” kata Myerson, yang juga direktur Program Pencegahan Penyakit Kardiovaskular dan Pemeriksaan Jantung Pra-Latihan St. Luke.

“Satu dari 200.000 atlet akan meninggal mendadak dan 30 hingga 40 persen di antaranya menderita kardiomiopati hipertrofik,” kata Myerson. “Bahkan jika Anda mengatakan angkanya rendah – bagaimana jika itu adalah anak Anda?”

Ia mendorong orang tua untuk menaruh minat aktif pada program atletik siswanya dan mengajukan pertanyaan seperti:

— Siapa yang mengawasi para atlet? Apakah itu praktisi kesehatan berlisensi?

— Pertanyaan apa saja yang ditanyakan para atlet? (Misalnya, apakah atlet tersebut pernah pingsan? Apakah saudara kandung atlet tersebut pernah pingsan? Pernahkah Anda diberi tahu bahwa Anda menderita penyakit jantung? Pernahkah Anda merasakan nyeri dada?)

“Kebetulan, tidak ada protokol mandat sekolah menengah nasional,” kata Myerson. “Setiap federasi sekolah menengah negeri mempunyai pedomannya masing-masing, meskipun banyak komunitas medis yang mengeluarkan pedoman tersebut. Ada banyak sekali variasi dalam protokol skrining di setiap negara bagian.”

Myerson menunjuk ke Italia, di mana atlet wajib menjalani ekokardiogram sebelum diizinkan memasuki lapangan atletik.

“Di sinilah banyak kelainan ditemukan,” katanya. “Sekarang ada kontroversi besar di negara ini karena (tes semacam ini) lebih mahal, dan Anda bisa mendapatkan hasil positif palsu, tapi menurut saya EKG tidak invasif dan relatif murah – jadi menurut saya ini sepadan.”

Jessica Mulvihill dari FoxNews.com berkontribusi pada artikel ini.