Peneliti menemukan 95 gen yang mempengaruhi kolesterol

Pemindaian seluruh DNA manusia menemukan 95 gen yang memengaruhi kolesterol darah, termasuk beberapa gen yang terpengaruh oleh obat-obatan yang beredar di pasaran dan gen lainnya yang mungkin menjadi dasar obat baru, kata para peneliti, Rabu.

Temuan mereka menunjukkan bahwa mengatur kadar kolesterol jauh lebih rumit dari yang diketahui banyak orang, namun mereka juga menunjukkan beberapa jalan pintas untuk mencegah penyakit jantung.

Variasi yang mereka temukan bertanggung jawab atas seperempat hingga sepertiga variasi kadar kolesterol dan trigliserida yang diturunkan, para peneliti melaporkan dalam jurnal Nature. Pola makan dan olahraga juga dapat sangat mempengaruhi kadar kolesterol.

“Hasil ini membantu menyempurnakan upaya kami dalam pencegahan dan pengobatan penyakit jantung, masalah kesehatan yang mempengaruhi jutaan orang Amerika dan lebih banyak orang di seluruh dunia,” kata Dr. Francis Collins, direktur National Institutes of Health, yang merupakan bagian dari tim peneliti.

Collins berjanji untuk mengarahkan NIH untuk mencoba lebih cepat menerjemahkan temuan ilmu pengetahuan dasar tersebut ke dalam pengembangan obat-obatan dan perawatan lainnya. NIH membiayai dan melakukan penelitian ilmiah, yang kemudian sering kali dilisensikan kepada perusahaan obat komersial untuk dikembangkan menjadi produk.

Tim peneliti internasional yang besar memetakan DNA lebih dari 100.000 orang untuk mengidentifikasi gen yang memengaruhi berbagai bentuk kolesterol, termasuk lipoprotein densitas tinggi, yang juga dikenal sebagai HDL atau kolesterol “baik”; lipoprotein densitas rendah – LDL atau kolesterol “jahat”; dan trigliserida.

Lemak darah ini penting untuk sel, namun juga dapat menyumbat dan mengeraskan arteri.

Para dokter mengetahui bahwa sebagian orang mewarisi kadar kolesterol yang tinggi secara alami, sebagian orang mewarisi kadar kolesterol yang rendah secara alami, dan setiap orang juga berbeda pendapat mengenai apakah makanan yang mereka makan dapat meningkatkan atau menurunkan kolesterol mereka.

Obat statin untuk mengendalikan kolesterol, seperti Lipitor dari Pfizer Inc dan Crestor dari AstraZeneca Plc, adalah obat terlaris sepanjang masa di seluruh dunia, dengan penjualan miliaran dolar.

Berbagai macam obat lain juga dapat membantu mengendalikan kolesterol, namun mengingat penyakit jantung merupakan pembunuh nomor satu di negara-negara industri, para dokter ingin mengetahui lebih banyak.

Para peneliti mengatakan temuan mereka memvalidasi pendekatan padat karya yang disebut studi asosiasi genom, yang melibatkan pengamatan seluruh peta genetik untuk mencari petunjuk yang tidak dapat ditemukan oleh para ilmuwan.

Daniel Rader dari University of Pennsylvania dan rekannya menemukan satu rangkaian DNA yang mempengaruhi gen yang disebut SORT1. Satu dari lima orang memiliki variasi genetik yang membuat mereka cenderung memiliki kadar LDL rendah dan jenis kolesterol lain yang disebut lipoprotein densitas sangat rendah. Mereka memiliki risiko serangan jantung 40 persen lebih rendah dari rata-rata.

Tim Rader menghubungkan variasi ini dengan SORT1 dan mengatakan bahwa variasi ini dapat mewakili cara merancang obat baru untuk mencegah penyakit jantung dengan meniru tingkat LDL yang rendah secara alami pada orang-orang yang cukup beruntung memiliki gen tersebut.