Penyakit membuat anak-anak kecil menjadi buta dan berjuang keras

ROCHESTER, NY – Ketiga putri Darlene Royalty mulai menjadi buta pada usia 8 tahun, menjadi korban kelainan otak yang langka dan kejam yang tidak dapat disembuhkan.

Melawan rintangan, Amber, Sandy, dan Sarah bertahan hingga usia 20-an. Mereka tidak dapat berbicara atau melihat, bergantung pada selang makanan, menghabiskan sebagian besar hari mereka di tempat tidur di rumah kecil mereka di Ursa, Illinois, dan mengonsumsi berbagai obat untuk mengendalikan kejang, membersihkan paru-paru, dan mengurangi kecemasan atau rasa sakit yang menyertainya. Penyakit Batten.

Mereka didiagnosis dalam waktu tiga bulan satu sama lain pada tahun 1995.

“Kami telah melakukan ini selama 12 tahun – 12 tahun yang sangat menyakitkan dan sangat indah, dan memuaskan,” kata ibu mereka. “Saya tahu tidak ada harapan bagi mereka saat ini. Saya seorang realis. Tapi mungkin nanti, orang lain bisa terhindar dari semua penderitaan ini.”

Penyakit Batten disebabkan ketika gen yang rusak gagal membuat enzim yang diperlukan untuk membuang limbah yang dibuat oleh sel-sel otak. Limbah tersebut menumpuk di otak dan membunuh sel-sel sehat hingga pasien meninggal. Terdapat sekitar 500 kasus di Amerika Serikat dan sebagian besar korban meninggal sebelum atau selama masa remajanya.

Keluarga-keluarga yang dikutuk dengan kelainan degeneratif bawaan berkumpul selama beberapa hari setiap tahun untuk saling mendukung. Mereka berbagi cobaan berat yang entah bagaimana membuat hidup mereka bermartabat dan memiliki tujuan.

Konvensi “dukungan keluarga” yang diadakan selama tiga hari di Rochester, yang berakhir pada hari Sabtu, bertepatan tahun ini dengan pertemuan dua kali setahun yang dihadiri para dokter yang berspesialisasi dalam mengobati penyakit tersebut dan mencari obatnya.

Pada hari Jumat, para peneliti di Pusat Medis Universitas Rochester menyajikan hasil pengujian pada tikus yang menderita penyakit Batten, dengan harapan bahwa hasil tersebut akan mempercepat uji klinis berbasis obat pertama yang bertujuan untuk memperbaiki bentuk penyakit yang paling umum, yang biasanya terjadi pada anak-anak berusia 5 tahun atau lebih.

Perawatan terapi gen untuk korban yang lebih muda dengan jenis penyakit yang lebih agresif sudah dilakukan Perguruan Tinggi Kedokteran Weill Cornell di New York. Dan uji coba sel induk yang dilakukan di Oregon, jika berhasil, dapat membuka pintu untuk mengobati sejumlah gangguan saraf.

“Saya pikir kita memiliki dasar ilmiah untuk uji klinis,” kata David Pearce, seorang profesor biokimia dan biofisika yang mengepalai Pusat Penelitian Penyakit Batten yang berusia 2 tahun di sekolah Rochester. “Tetapi ada langkah-langkah yang sangat-sangat membatasi. Salah satunya adalah saya tidak punya setengah juta dolar untuk melakukannya.

“Kalau soal uji klinis, biasanya ada perusahaan obat besar di belakangnya,” katanya. “Ini adalah penyakit langka, jadi sangat sulit untuk mengetahui cara meningkatkan sumber daya.”

“Hal ini tentu saja diabaikan dalam hal penyakit karena kita tidak memiliki angka pastinya AIDS atau menderita leukemia atau kanker,” kata Karen Upchurch, dari St. Petersburg, Florida, yang putrinya, Dorothy, 16, dan Rose, 24, meninggal karena penyakit Batten satu dekade kemudian.

Peg Davis, dari Balsam, Minnesota, yang membawa putrinya yang terkena musibah, Holly, 28, dan Hannah, 25, ke konvensi tersebut, mengatakan bahwa mendedikasikan hidupnya untuk perawatan mereka bukanlah sebuah beban.

“Anda mendapatkan begitu banyak kegembiraan dari mereka,” katanya.

Namun Davis mengakui bahwa dia mulai khawatir tentang “setiap hal kecil (yang) merupakan tanda bahwa ini adalah akhir” sejak sulungnya, Chad, meninggal karena penyakit tersebut pada Mei 2006 pada usia 30 tahun.

“Empat tahun terakhir dalam hidupnya dia benar-benar melalui banyak hal,” katanya sambil menangis. “Dia memasang alat pacu jantung, dia mengalami syok septik, dan dia mengalaminya radang paru-paru. Selama bertahun-tahun Anda berduka. Namun saat mereka tak lagi bersamamu, saat itulah hatimu hancur. Ketika mereka pergi, apa tujuanmu?”