Sel induk mungkin memegang kunci penyakit kulit yang mematikan

BOSTON – Transplantasi sumsum tulang yang berisiko tinggi telah menyembuhkan sebagian lima anak dengan cacat genetik yang berpotensi fatal, yaitu tidak adanya protein yang menyatukan lapisan kulit, kata para peneliti AS, Rabu.

Namun satu anak lainnya meninggal karena efek samping obat yang digunakan untuk persiapan transplantasi dan anak kedua meninggal karena infeksi pasca transplantasi.

Orang dengan epidermolisis bulosa distrofi resesif, atau RDEB, diganggu oleh lepuh yang menyakitkan pada kulit, mulut dan tenggorokan, yang disebabkan oleh trauma sekecil apa pun yang dapat membuat tubuh terkena infeksi dan, dalam beberapa kasus, suatu bentuk kanker yang agresif.

Dengan pengobatan baru ini, “penyembuhan lebih baik, lecet lebih sedikit, dan kualitas hidup mereka terpengaruh secara positif. Mereka mampu melakukan hal-hal yang sebelumnya tidak dapat mereka lakukan, seperti mengendarai sepeda atau bermain trampolin,” kata Dr. John Wagner dari Universitas Minnesota, yang mengerjakan penelitian ini.

Itu diterbitkan di New England Journal of Medicine.

Selain itu, perbaikan pasien mengalami kemajuan seiring berjalannya waktu, katanya. Kelima anak yang selamat menunjukkan perbaikan dalam waktu 100 hari, meskipun angkanya sangat bervariasi, katanya dalam sebuah wawancara telepon.

Karena tingginya risiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang, hanya pasien yang paling sakit dengan kondisi langka – yang mempengaruhi 1 dari 50.000 – yang dianggap sebagai kandidat untuk transplantasi, kata Wagner.

Wagner melaporkan hasil dari tujuh percobaan pertama yang dilakukan di Rumah Sakit Anak Universitas Minnesota Amplatz. Enam anak lainnya kemudian dirawat dengan hasil yang baik, katanya.

Para peneliti kini mencoba mengisolasi sel-sel dari sumsum tulang yang dapat memperbaiki kerusakan dan menghubungkan lapisan kulit dengan cara terbaik.

BIAYA TINGGI

Perawatannya, termasuk biaya transplantasi, berkisar antara $500.000 hingga $1 juta. Namun biaya perawatan rutin untuk anak-anak yang mengalami kerusakan kolagen sudah mencapai $30.000 per tahun dan dapat meningkat karena seringnya dirawat di rumah sakit dan komplikasi penyakit tersebut.

“Anak-anak ini mengalami rasa sakit yang luar biasa, infeksi kronis pada kulit, sering dirawat di rumah sakit, dan infeksi sistemik,” kata Wagner. Mereka seringkali tidak bisa makan atau menolak makan karena rasa sakit. Seringkali mereka meninggal karena kekurangan gizi kronis dan kehilangan darah kronis.”

Dr Jakub Tolar, juga dari Universitas Minnesota, mengatakan pengobatan ini unik karena menunjukkan bahwa efek transplantasi sumsum tulang tidak hanya terbatas pada darah.

“Apa yang kami temukan adalah bahwa sel induk yang terkandung dalam sumsum tulang dapat berpindah ke bagian kulit yang terluka, sehingga menyebabkan peningkatan produksi kolagen, yang merupakan kekurangan pada pasien dengan RDEB,” kata Tolar, yang terlibat dalam penelitian tersebut, dalam sebuah pernyataan.

Lenna Bruckner-Tuderman dari University Medical Center di Freiburg, Jerman, mengatakan dalam komentarnya bahwa terapi ini merupakan sebuah lompatan maju, namun ia menyatakan kehati-hatiannya.

Karena penyakit ini dapat bertambah dan berkurang, “sulit untuk menentukan seberapa besar perbaikan klinis pada anak-anak yang disebabkan oleh transplantasi dan berapa banyak yang disebabkan oleh perhatian medis yang cermat dalam jangka waktu yang lama, perlindungan dari trauma dan perawatan luka yang terstandar,” kata Bruckner-Tuderman.