Tes DNA pribadi tidak dapat diandalkan, kata penyelidik

Seorang penyelidik pemerintah AS mengatakan kepada anggota Kongres pada hari Kamis bahwa tes DNA pribadi yang mengklaim dapat memprediksi penyakit keturunan tertentu adalah menyesatkan dan memberikan sedikit atau bahkan tidak memberikan informasi yang berguna.

Investigasi yang dilakukan oleh Kantor Akuntabilitas Pemerintah menemukan bahwa empat perusahaan pengujian genetik menghasilkan prediksi yang bertentangan berdasarkan DNA orang yang sama. Penyelidik juga menemukan bahwa hasil tes seringkali bertentangan dengan riwayat kesehatan pasien yang sebenarnya.

“Konsumen harus tahu bahwa pengujian genetik untuk penyakit tertentu saat ini tampaknya lebih merupakan sebuah seni daripada ilmu pengetahuan,” penyelidik GAO Gregory Kutz mengatakan dalam kesaksiannya di hadapan Subkomite Energi dan Perdagangan DPR.

GAO mempresentasikan temuannya pada sidang kongres untuk menyelidiki industri genetika pribadi, yang hingga saat ini beroperasi di bawah pengawasan regulator federal.

Perusahaan pengujian genom memasarkan peralatan berbasis air liur yang dirancang untuk menentukan apakah seseorang secara genetik memiliki kecenderungan terhadap penyakit keturunan tertentu seperti kanker payudara atau penyakit Alzheimer. Tes semacam itu telah dijual secara online selama bertahun-tahun, namun tes tersebut mulai menarik perhatian federal pada bulan Mei ketika Pathway Genomics mengumumkan rencana untuk memasarkan produknya di apotek ritel.

Rencana tersebut dihalangi oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (FDA), yang mengatakan tes tersebut harus melalui pengujian federal.

CEO Pathway memberikan kesaksian bersama rekan-rekannya dari Navigenics dan 23andMe, mengatakan bahwa perusahaan mereka menggunakan teknologi mutakhir untuk memberikan konsumen wawasan tentang susunan genetik mereka.

Namun laporan GAO menunjukkan bahwa jalan yang harus ditempuh perusahaan masih panjang untuk menarik kesimpulan yang akurat.

Badan tersebut menyerahkan sampel DNA dari lima anggota staf ke empat perusahaan pengujian genetik yang berbeda. Ketika mempertimbangkan penyakit yang sama, hasil yang diperoleh kedua perusahaan saling bertentangan hampir 70 persen, menurut GAO. Menanggapi DNA pasien yang sama, satu perusahaan mengklaim bahwa ia memiliki risiko kanker prostat di atas rata-rata, perusahaan kedua mengatakan ia berada di bawah rata-rata, dan dua perusahaan lainnya mengatakan risikonya rata-rata.

Dalam kasus lain, seorang pasien yang dipasangi alat pacu jantung untuk mengendalikan detak jantung tidak teratur diberitahu bahwa ia memiliki risiko lebih rendah terkena penyakit jantung.

“Saya yakin, begitu pula para ahli kami, hasil ini jelas menunjukkan bahwa tes ini belum siap untuk dilakukan,” kata Kuntz.

Kuntz mengatakan kepada anggota parlemen bahwa tes tersebut bukanlah penipuan karena perusahaan percaya pada keakuratan metode mereka – namun tes tersebut tetap harus tunduk pada standar peraturan.

Menurut perusahaan, beragamnya hasil yang dilaporkan oleh GAO adalah hasil dari metode analisis berbeda yang digunakan oleh masing-masing perusahaan.

CEO 23andMe Ashley Gould mengatakan kepada anggota parlemen bahwa perusahaan tersebut bekerja sama dengan pesaing dan FDA untuk menstandardisasi metode analisis gen.

Sebagai tes yang memprediksi adanya suatu kondisi medis, tes genetik berada di bawah peraturan FDA, meskipun badan tersebut baru saja mulai mengeksplorasi ruang tersebut.

Pada bulan Juni, FDA mengeluarkan surat kepada beberapa perusahaan pengujian genom yang meminta mereka mengirimkan produk mereka untuk ditinjau oleh pemerintah federal.

Jeffrey Shuren, kepala perangkat FDA, mengatakan tindakan tersebut sudah terlambat.

“Jika ada masalah dengan FDA, itu sebabnya kami tidak bertindak lebih cepat,” kata Shuren.

Badan tersebut bertemu dengan perusahaan-perusahaan dan mungkin mengambil tindakan tambahan terhadap perusahaan dan produk mereka.