Tes darah murah bisa mendeteksi kelainan pada janin

Tes darah sederhana suatu hari nanti bisa menjadi alternatif yang lebih aman untuk memeriksa apakah bayi yang belum lahir menderita sindrom Down atau kelainan lainnya, lapor Daily Telegraph.

Tes tersebut, yang mengambil sampel darah dari seorang wanita hamil untuk memeriksa DNA janin, akan menelan biaya hanya $36 dan dapat tersedia dalam waktu empat tahun, menurut laporan tersebut.

Hal ini akan memberikan cara yang murah dan tidak terlalu invasif untuk mendeteksi banyak kelainan genetik pada janin, namun hal ini juga menimbulkan kekhawatiran di kalangan pendukung kehidupan yang mengatakan hal ini dapat menyebabkan lebih banyak aborsi.

“Jika hal ini dapat mencegah positif palsu secara lebih meyakinkan, hal ini mungkin akan memberikan beberapa manfaat, namun mungkin juga akan menyebabkan lebih banyak aborsi terhadap anak-anak penyandang disabilitas,” Mailee Smith, staf penasihat American United for Life, mengatakan kepada FoxNews.com.

Tes yang saat ini digunakan untuk menentukan apakah bayi dalam kandungan menderita sindrom Down cukup invasif. Salah satunya adalah amniosentesis, di mana dokter mengambil cairan ketuban dari sekitar janin. Prosedur lainnya adalah prosedur yang dikenal sebagai pengambilan sampel vilus korionik, yang melibatkan pengangkatan sebagian kecil jaringan plasenta. Para peneliti berharap tes baru ini akan menjadi alternatif yang lebih aman dibandingkan prosedur yang ada saat ini, yang sangat akurat namun meningkatkan risiko keguguran pada ibu.

Brian Skotko, seorang dokter di Rumah Sakit Anak Boston yang merupakan dewan direksi National Down Syndrome Society, mengatakan kepada FoxNews.com bahwa banyak dokter tidak cukup terlatih untuk memberikan nasihat kepada wanita tentang memiliki anak dengan sindrom Down, dan lebih buruk lagi, beberapa orang yang mendiagnosis anak dari pasangan hamil dengan sindrom Down mendorong mereka untuk mengakhiri kehamilan.

“Zaman ini semakin dekat dimana tidak semua kemajuan teknologi dapat membawa perubahan yang diharapkan. Orang tua yang memiliki anak dengan sindrom Down telah menemukan banyak kekayaan dalam hidup dengan kromosom ekstra,” tulis Skotko dalam sebuah artikel yang diterbitkan pada bulan Oktober 2009 di BMJ.

Suzanna Frints, dari Maastricht University Medical Center di Belanda, memulai penelitian yang sedang berlangsung bersama timnya pada tahun 2009 dan mengklaim bahwa teknik mereka 80 persen dapat diandalkan. Timnya membuktikan teknik mereka berhasil dengan menggunakan darah ibu untuk mengidentifikasi kromosom Y pada janin.

Dua puluh satu wanita yang melakukan aborsi atau menjalani amniosentesis, atau prosedur pemeriksaan prenatal lainnya, berpartisipasi dalam penelitian ini. Namun untuk menentukan keakuratan tes tersebut, Frints mengatakan tahap pengembangan berikutnya perlu melibatkan lebih banyak perempuan.

Frints menggambarkan hasilnya “menjanjikan” dan berharap teknik mereka dapat menyaring kelainan lain, seperti distrofi otot, hemofilia, sindrom Edwards, dan sindrom Patau.

“Ketika kami berhasil mengembangkan prosedur untuk penggunaan darah ibu, kami akan dapat menawarkan tes non-invasif yang aman, murah, cepat, andal, dan akurat, yang akan memberikan manfaat langsung bagi wanita hamil, tua dan muda, di seluruh dunia,” kata Frints.

Profesor Stephen Robson, juru bicara Royal College of Obstetrics and Gynaecology, menganggap tes non-invasif untuk mendeteksi sindrom Down sebagai “cawan suci” dan mengatakan ada “upaya penelitian yang sangat besar” di baliknya.

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sekitar 1 dari 800 bayi yang lahir di AS, dan merupakan penyebab genetik paling umum dari ketidakmampuan belajar yang parah.

Klik di sini untuk membaca lebih lanjut dari Daily Telegraph.