Tes darah memberi tahu jenis kelamin janin selama awal kehamilan

Biasanya, orang tua yang ingin mengetahui jenis kelamin bayi mereka sebelum dilahirkan oleh USG yang dilakukan pada trimester kedua. Tes darah yang dapat dilakukan lebih awal selama kehamilan sangat akurat untuk menentukan jenis kelamin janin, tetapi menurut studi baru.

Tes ini penting, tulis penulis penelitian, karena dalam beberapa kasus ada alasan medis untuk menentukan jenis kelamin janin sebelumnya. Ini secara tradisional berarti tes invasif, seperti amniosentesis, yang menimbulkan sedikit risiko keguguran.

Akibatnya, tes darah ibu yang mengambil penanda gender janin tertentu telah dikembangkan dan digunakan dalam beberapa tahun terakhir. Sejauh ini, penelitian telah menunjukkan bahwa keakuratan tes ini sangat berbeda, tergantung pada metode yang digunakan.

Dalam studi terbaru ini, yang diterbitkan dalam jurnal Obstetrics & Gynecology, para peneliti di Belanda menemukan bahwa metode tes yang digunakan di pusat mereka adalah 100 persen akurat untuk menentukan jenis kelamin janin di antara hampir 200 wanita hamil.

Bagian dari apa yang baru tentang temuan ini adalah bahwa hal itu menunjukkan efektivitas pengujian darah seperti yang dilakukan dalam praktik rutin – dan tidak hanya di lingkungan penelitian, Dr. Ellen van der Schoot, dari Sanquin Research Amsterdam, mengatakan kepada Reuters Health di ‘ne -mail. Studi ini tidak membahas biaya, atau ketika tes tersedia untuk masyarakat umum.

Menurut Van Der Schoot dan rekan -rekannya, temuan ini masih merupakan penggunaan tes dalam kasus di mana gender janin penting untuk mendeteksi atau mengelola kondisi medis yang diwariskan tertentu.

Sebagai contoh, hiperplasia adrenal kongenital (CAH) adalah kelainan genetik yang menyebabkan anak perempuan mengembangkan alat kelamin eksternal yang abnormal dan sifat laki -laki seperti suara yang dalam dan rambut tubuh yang berlebihan.

Namun, dimungkinkan untuk mengobati gangguan dengan deksametason steroid setelah kehamilan terbentuk, sehingga mengetahui bahwa seks janin lebih baik lebih cepat daripada nanti.

Demikian pula, generasi janin adalah kunci gangguan genetik yang terkait dengan kelainan pada kromosom X. Gangguan ini – seperti hemofilia dan duchenne/becker -muscle distrophy – hampir selalu terlihat pada anak laki -laki daripada perempuan, karena anak laki -laki hanya mewarisi satu x -kromosom ibu. (Gadis mewarisi x -chromosome masing -masing

induk.)

Dalam kasus di mana diketahui bahwa seorang ibu membawa cacat genetik terkait X, pengujian darah memberi tahu dokter generasi janin atau lebih lanjut, tes invasif untuk gangguan genetik spesifik. Jika janin adalah betina, tes invasif dapat dihindari.

Dalam penelitian ini, van der Schoot dan rekan -rekannya melihat 201 wanita hamil yang melakukan tes darah antara tahun 2003 dan 2009. Tes, yang sudah dilakukan pada minggu ketujuh kehamilan, menentukan jenis kelamin janin dengan setelah dua gen yang ditemukan pada kromosom y -sex.

Hanya pria yang memakai kromosom Y, jadi ketika gen -gen ini ditemukan dalam sampel darah wanita hamil, diasumsikan bahwa janin adalah laki -laki. Ketika tes tidak menemukan gen, darah ibu dianalisis lebih lanjut untuk mengkonfirmasi bahwa DNA janin tertentu ada; Dengan konfirmasi, para peneliti menyimpulkan bahwa janin adalah perempuan.

Beberapa dari 201 wanita dalam penelitian ini menghasilkan tes darah hasil konklusif hingga 189. Dalam setiap kasus, hasilnya ternyata benar.

Menurut Van Der Schoot dan rekan -rekannya, hasil tes juga membuat perbedaan yang signifikan dalam bagaimana kehamilan didorong sejak saat itu. Di antara 156 wanita yang menjalani pengujian karena risiko penyimpangan terkait-X, hasilnya memungkinkan 41 persen untuk menghindari prosedur invasif lebih lanjut untuk menguji gangguan tersebut.

Selain itu, 27 wanita yang mengambil steroid untuk kemungkinan CAH bisa berhenti, karena janinnya adalah laki -laki.

Menurut para peneliti, keandalan tes darah berarti bahwa prosedur invasif tidak lagi diperlukan untuk menentukan seks janin di awal kehamilan.

Sejak pembentukan tes darah seperti itu, ada kekhawatiran etis tentang pasangan yang hanya ingin menyelesaikan tes janin – dan mungkin mengakhiri kehamilan berdasarkan informasi.

“Kekhawatiran ini relevan,” kata van der Schoot, “dan kami setuju bahwa tes harus diterapkan dengan cermat dalam lingkungan klinis dalam indikasi medis.”