Studi: ‘Melompat gen’ membuat setiap orang unik

Bentangan DNA yang dikenal sebagai gen “pelompat” jauh lebih umum terjadi daripada yang diperkirakan siapa pun, dan hampir setiap orang memiliki pola unik pada gen tersebut, para peneliti AS melaporkan pada hari Kamis.

Mereka juga menemukan sejumlah besar gen yang melompat, yang dikenal sebagai transposon, pada tumor paru-paru dan mengatakan bahwa gen tersebut mungkin menyimpan petunjuk mengenai kanker yang sangat mematikan.

“Kami menemukan bahwa jika Anda memiliki anak, anak tersebut mungkin memiliki satu atau lebih salinan transposon baru yang tidak Anda miliki,” kata Scott Devine dari Fakultas Kedokteran Universitas Maryland dalam sebuah pernyataan.

“Dari temuan ini, kami memperkirakan akan ada lebih banyak variasi dalam genom manusia daripada yang diyakini para ilmuwan sebelumnya,” tambah Devine, yang memimpin penelitian tersebut saat berada di Emory University di Atlanta.

Temuan ini dapat membantu memicu revolusi yang diharapkan para ilmuwan akan mengarah pada pengobatan yang ditargetkan dan penggunaan obat-obatan serta terapi lain yang lebih tepat sasaran untuk mengobati dan mencegah penyakit.

Transposon adalah urutan dalam kode DNA yang dapat mereplikasi dirinya sendiri. Mereka “melompat” dari satu tempat ke tempat lain melalui kromosom. Tim Devine menemukan transposon unik pada lebih dari 90 persen dari 76 orang yang mereka pelajari, mereka melaporkan dalam jurnal Cell.

Mutasi ini dapat mempengaruhi fungsi gen lain. Peregangan DNA tepat sebelum atau sesudah suatu gen dapat menghidupkan, mematikannya, atau mempengaruhi cara fungsinya.

Fakta bahwa manusia memiliki transposon bukanlah hal baru. “Empat puluh lima persen genom dikenal sebagai rangkaian transposon,” kata Devine. Namun sebagian besar mulai terjun dan kini tidak aktif, tidak berubah dan menetap dari satu generasi ke generasi berikutnya.

“Yang kami minati adalah yang berpindah-pindah saat ini. Kami menemukan rata-rata 15 penyisipan baru per orang,” kata Devine dalam wawancara telepon.

TEKNOLOGI BARU YANG LEBIH MURAH

Teknologi pengurutan genetik baru memungkinkan penemuan transposon ini. Dibutuhkan biaya ribuan dolar untuk memetakan genom individu, seluruh rangkaian genetik, namun perusahaan seperti Illumina, Life Technologies, Roche dan lainnya menurunkan harganya.

Tim Devine menggunakan sequencer 454 Roche untuk menemukan 1.145 transposon baru yang belum pernah didokumentasikan sebelumnya.

Mereka mengembangkan penyelidikan genetik yang hanya menargetkan gen pelompat aktif ini dan memperkirakan bahwa penyisipan baru terjadi pada setiap generasi.

Genom manusia memiliki 3 miliar pasangan basa yang disebut – A, C, T dan G dari kode genetik. “Hal ini dapat mempengaruhi setiap pasangan basa di suatu tempat di planet ini,” kata Devine.

“Apa pengaruhnya terhadap manusia? Bisa dibayangkan melakukan banyak hal yang menyebabkan penyakit.”

Setiap orang memiliki 20.000 gen dasar yang sama, namun setiap gen terdiri dari banyak pasangan basa dan terdapat perubahan halus yang unik pada setiap orang. Selain itu, DNA di luar gen mempengaruhi tubuh dengan cara yang baru mulai dipahami.

Transposon melompat ke wilayah non-pengkodean ini, namun terkadang juga ke dalam gen.

“Jika Anda menganggap genom manusia sebagai panduan untuk membuat mesin kompleks seperti pesawat terbang, bayangkan apa yang akan terjadi jika Anda menyalin halaman yang menjelaskan kursi penumpang dan menempelkannya ke bagian yang menjelaskan mesin jet,” kata Devine.

Ketika mereka mengamati tumor otak dan paru-paru, tim Devine menemukan bahwa transposon sangat aktif pada kanker paru-paru, namun tidak pada kanker otak. Salah satu dari banyak langkah berikutnya adalah memahami mengapa hal ini terjadi.