Seorang ibu penderita kelainan darah langka mengadopsi 3 orang anak dengan kondisi yang sama

Seorang ibu asal Massachusetts baru-baru ini berbicara kepada majalah People tentang penyakit genetik langka yang ia alami pada ketiga putrinya yang ia adopsi dari Tiongkok.

Tracy Antonelli dan putrinya menderita kelainan darah yang disebut talasemia, yang mengharuskan mereka mendapatkan transfusi darah untuk memastikan mereka memiliki cukup sel darah merah yang sehat di tubuh mereka, menurut People.

Antonelli mengadopsi putri pertamanya, Emmie, pada tahun 2012. Ketika dia dan suaminya mengetahui bahwa thalassemia lebih umum terjadi di Tiongkok dibandingkan di belahan dunia lain, mereka memutuskan untuk mengadopsi dua anak perempuan lagi, Rosie dan Frannie.

Tapi apa itu talasemia?

Pada penderita talasemia, tubuh tidak menghasilkan cukup hemoglobin, sebuah molekul yang ditemukan dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Hemoglobin adalah bagian penting dari sel darah merah, dan tanpa jumlah yang cukup, sel tidak akan berfungsi dengan baik, dan tidak dapat hidup selama sel darah merah yang sehat.

Kurangnya sel darah merah yang sehat disebut anemia. Anemia dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan dan sesak napas, kata CDC. Dalam kasus yang parah, kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan organ dan berujung pada kematian.

Orang dengan thalassemia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, kata Mayo Clinic. Bagi penderita penyakit dalam bentuk sedang, pengobatan mungkin hanya diperlukan setelah seseorang, misalnya, menjalani operasi.

Namun bila seseorang mengidap thalassemia parah, orang tersebut harus menerima transfusi darah secara teratur agar memiliki cukup sel darah merah yang sehat, kata CDC. Namun sel darah merah mengandung banyak zat besi, sehingga seringnya transfusi dapat menyebabkan mineral tersebut menumpuk di dalam tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan organ. Artinya, orang yang menerima transfusi darah secara teratur juga memerlukan perawatan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuhnya.

Semua putri Antonelli mengidap penyakit yang parah – mereka semua memerlukan transfusi darah tiga kali seminggu, katanya kepada People.

Thalassemia adalah penyakit keturunan, artinya diturunkan melalui keluarga, menurut National Library of Medicine (NLM). Orang yang mewarisi hanya satu gen yang salah (dengan kata lain, gen yang salah hanya dari satu orang tua) akan memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan dibandingkan mereka yang mewarisi dua gen yang salah (satu gen dari setiap orang tua).

Ada berbagai jenis thalassemia, bergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh, kata NLM. Hemoglobin terdiri dari dua protein: alfa-globin dan beta-globin, dan masing-masing dikodekan oleh gen yang berbeda. Orang dengan gen alfa globin yang salah dikatakan menderita talasemia alfa; mereka yang memiliki gen beta-globin yang salah menderita talasemia beta.

Thalassemia alfa paling umum terjadi pada orang-orang dari Asia Tenggara, Tiongkok, Timur Tengah dan Afrika, menurut NLM. Thalassemia beta paling umum terjadi pada orang-orang dari negara-negara Mediterania.

Thalassemia beta adalah bentuk penyakit yang lebih parah dan mempengaruhi setidaknya 1.000 orang di Amerika Serikat, kata CDC. Di seluruh dunia, bentuk ini diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang, menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka.

Antonelli mengidap talasemia beta tingkat sedang, katanya dalam sebuah wawancara dengan kelompok advokasi The Cooley’s Anemia Foundation. (Anemia Cooley adalah nama lain untuk jenis talasemia beta yang parah.)

Awalnya diterbitkan pada Ilmu Hidup .