Perdebatan etika mengenai darah dari tes keamanan bayi baru lahir

WASHINGTON – Jaring pengaman penting bagi bayi – yaitu pengambilan darah dari tumit setiap bayi yang baru lahir – menghadapi serangan etis.

Setelah titik-titik kecil darah tersebut diuji untuk mengetahui daftar penyakit yang mematikan, beberapa negara bagian menyimpannya selama bertahun-tahun. Para ilmuwan memandang sampel yang tersisa sebagai harta karun, baik untuk meningkatkan skrining bayi baru lahir dan untuk mempelajari pertanyaan yang lebih besar, seperti racun lingkungan mana yang dapat merusak perkembangan jantung janin atau gen mana yang menyebabkan kanker pada masa kanak-kanak.

Namun jarang sekali orang tua diminta untuk menyetujui penelitian semacam itu – yang kemungkinan besar tidak menyadarinya – meningkatkan kekhawatiran privasi yang mengguncang salah satu program kesehatan masyarakat yang paling sukses. Texas siap membuang sampel darah lebih dari 5 juta bayi untuk menyelesaikan tuntutan hukum dari para orang tua yang marah atas apa yang mereka sebut gudang DNA rahasia. Seorang hakim baru-baru ini menolak gugatan serupa di Minnesota.

Michigan baru saja memindahkan 4 juta sisa bercak darah ke “BioTrust for Health” yang baru, yang telah merencanakan kampanye pendidikan publik tentang potensi penelitian dan bagaimana keluarga dapat memilih untuk tidak ikut serta.

Para penasihat pemerintah AS berharap pada musim semi nanti akan ada rekomendasi nasional mengenai bagaimana memastikan semua bayi tetap menjalani tes bayi baru lahir, sambil memberi orang tua lebih banyak kebebasan untuk menentukan apa yang akan terjadi selanjutnya.

“Sangat penting bagi kita untuk mengambil tindakan,” kata anggota dewan Sharon Terry dari organisasi nirlaba Genetic Alliance. Dia mengatakan ketidakpercayaan terhadap sisa bercak darah mengancam kepercayaan masyarakat terhadap pemeriksaan bayi baru lahir itu sendiri.

“Informasi – pendidikan orang tua – adalah ancaman yang lebih kecil. Jika dilakukan dengan baik dan benar, secara keseluruhan akan ada manfaat yang sangat besar bagi sistem ini,” katanya.

Pemeriksaan bayi baru lahir bukanlah hal baru. Hal ini dimulai pada tahun 1960-an, dan saat ini setiap bayi harus menjalani tes untuk setidaknya 29 penyakit genetik langka dengan harapan dapat mengetahui sebagian kecil penyakit yang memerlukan perawatan dini untuk membantu mencegah kerusakan otak atau kematian. Sekarang ditambahkan ke dalam daftar: Penyakit Bubble-boy, yang secara resmi dikenal sebagai SCID untuk defisiensi imun gabungan yang parah.

Program ini menjangkau sekitar 5.000 bayi per tahun yang membutuhkan perawatan.

Karena pemeriksaan bayi baru lahir bersifat wajib, hanya segelintir negara bagian yang menawarkan pelatihan lanjutan kepada orang tua. Titik sisa terutama digunakan untuk memeriksa ulang keakuratan tes bayi baru lahir. Kadang-kadang keluarga meminta ahli genetika untuk mempelajarinya setelah seorang anak meninggal karena penyakit yang tidak dapat segera didiagnosis oleh dokter.

Namun ketika para ilmuwan mencoba menggunakan sisa-sisa tersebut untuk penelitian yang lebih luas, informasi dari orang tua – terutama tentang tempat yang sudah lama tersimpan – tiba-tiba menjadi masalah. Meskipun bercak darah dihilangkan dari informasi identitasnya sebelum diserahkan kepada ilmuwan, orang-orang pada umumnya harus menyetujui untuk berpartisipasi dalam penelitian.

“Anak saya bukan tikus percobaan. Anda harus bertanya sebelum Anda dapat menggunakannya dalam percobaan, sebelum Anda dapat menggunakan darahnya, jaringannya, DNA-nya, apa pun,” kata Andrea Beleno dari Austin, salah satu orang tua yang menggugat di Texas. . Kekhawatiran mereka antara lain: informasi genetik tentang anak-anak tersebut bisa jatuh ke tangan yang salah.

Kalau saja dia ditanya, tambah Beleno, dia mungkin sudah menyimpan bercak darah putranya.

Bagi para ilmuwan yang mengobrak-abrik gudang berdebu untuk mencari sampel darah yang disimpan dengan kode ID departemen kesehatan – bukan nama bayi – masalah privasi adalah hal yang berlebihan.

“Ada kesenjangan antara nama dan DNA… Tidak mungkin seseorang bisa begitu saja meletakkan tangannya pada bercak darah ini dan mengetahui apapun tentang orang tersebut,” kata Dr. Christopher Loffredo dari Universitas Georgetown, yang memerlukan izin keluarga untuk menghilangkan sekitar 1.200 bercak darah yang disimpan di Maryland untuk penelitian yang menghubungkan kebiasaan merokok wanita hamil atau paparan pelarut kimia tertentu dengan cacat jantung janin.

Namun, Dr. Jennifer Puck dari Universitas California, San Francisco, yang menciptakan tes SCID baru menggunakan sisa bercak darah, memahami kekhawatiran orang tua.

“DNA adalah tanda tangan pribadi Anda, dan DNA secara unik mengidentifikasi kami,” kata Puck. “Kita semua perlu lebih berhati-hati dan lebih spesifik dalam hal apa yang akan kita lakukan terhadap bercak darah tersebut.

“Ahli bioetika Aaron Goldenberg dari Case Western Reserve University mempelajari sikap orang tua dan menemukan bahwa tiga perempat orang tua bersedia membiarkan sisa bercak darah bayi mereka digunakan untuk penelitian jika diminta. Namun mereka biasanya menentang penelitian tersebut tanpa persetujuan.

Tindakan penyeimbang bagi negara, katanya, adalah memisahkan dua isu – pemeriksaan bayi baru lahir yang menyelamatkan nyawa dan penggunaan sisa darah lainnya – dalam waktu yang terbatas untuk mendidik orang tua.

Michigan telah memasang formulir opt-out di situs webnya dan meluncurkannya di rumah sakit mulai bulan depan. Negara menunjukkan pengamanan, termasuk bahwa bercak darah tidak dapat dipanggil untuk tujuan penegakan hukum.

Texas – yang akan segera membuang bercak darah yang disimpan sejak tahun 2002 daripada mencari izin dari keluarga – kini meminta izin orang tua untuk menyimpan sisa darah. Mereka meminta untuk memusnahkan sekitar 13.772 noda darah anak-anak dari sekitar 400.000 kelahiran sejak Mei lalu, kata Carrie Williams, juru bicara Departemen Kesehatan.

Jana Monaco dari Woodbridge, Virginia, khawatir tindakan Texas akan mengakibatkan hilangnya “informasi yang suatu hari nanti bisa menyelamatkan nyawa bayi”.

Dia memiliki seorang putra berusia 12 tahun yang mengalami kerusakan otak parah akibat kelainan metabolisme yang tidak termasuk dalam pemeriksaan ketika ia dilahirkan – dan seorang putri berusia 7 tahun yang didiagnosis sejak dini dan tetap sehat dengan diet khusus. .

“Orang-orang menaruh lebih banyak informasi yang dapat diperoleh tentang kehidupan pribadi mereka di Facebook dan MySpace dibandingkan dari bercak darah kecil mereka,” katanya. Dia menyerukan informasi publik yang lebih baik “untuk benar-benar menyelesaikan masalah ini.”