Pencarian Gen Diabetes Terbesar Menemukan 12 Tautan Baru

Sebuah tim ilmuwan internasional yang mengerjakan penelitian terbesar yang meneliti DNA dan diabetes tipe 2 mengatakan mereka telah menemukan 12 hubungan gen baru yang memberikan petunjuk penting tentang cara kerja penyakit kronis tersebut.

Konsorsium peneliti dari seluruh Eropa, Amerika Serikat dan Kanada mengatakan temuan mereka tidak hanya akan meningkatkan pemahaman tentang apa yang ada di balik diabetes tipe 2, namun juga menyarankan proses biologis baru yang dapat dieksplorasi sebagai kemungkinan target obat baru.

“Sinyal yang kami identifikasi memberikan petunjuk penting mengenai dasar biologis diabetes tipe 2. Tantangannya adalah menerjemahkan temuan genetik ini menjadi cara yang lebih baik untuk mengobati dan mencegah kondisi tersebut,” kata Mark McCarthy dari Pusat Genetika Manusia di Universitas Oxford, yang memimpin penelitian.

Diabetes tipe 2 disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan insulin secara memadai, hormon yang diproduksi oleh pankreas, untuk mengontrol gula glukosa yang dihasilkan dari makanan. Kadar gula meningkat dan dapat merusak mata, ginjal, saraf, jantung, dan arteri besar.

Penyakit ini, yang sering dikaitkan dengan pola makan yang buruk dan kurang olahraga, mencapai tingkat epidemi seiring dengan meningkatnya obesitas. Diperkirakan 180 juta orang di seluruh dunia kini menderita diabetes.

Identifikasi 12 gen baru menjadikan jumlah total wilayah genetik yang diketahui terkait dengan diabetes tipe 2 menjadi 38. Tim internasional, yang karyanya diterbitkan dalam jurnal Nature pada hari Minggu, mengatakan gen yang mereka temukan cenderung terlibat dalam fungsi sel pankreas yang memproduksi insulin dan mengendalikan kerja insulin dalam tubuh.

Para peneliti mengatakan bahwa masing-masing varian gen hanya memiliki pengaruh yang sangat kecil terhadap risiko diabetes, dan bahkan jika digabungkan, kemampuan mereka untuk memprediksi risiko diabetes di masa depan sangatlah kecil.

Namun McCarthy mengatakan bahwa tema penting dari temuan mereka adalah bahwa beberapa gen tampaknya penting dalam mengendalikan jumlah sel beta pankreas yang dimiliki seseorang.

Sel beta adalah sel di pankreas yang memproduksi insulin, dan McCarthy mengatakan hasil ini akan membantu memecahkan teka-teki lama tentang peran jumlah sel beta pada diabetes tipe 2. Hal ini juga menunjukkan pentingnya mengembangkan terapi yang mampu melestarikan atau memulihkan jumlah sel beta yang terkuras, katanya.

Tim tersebut menggunakan teknologi pengurutan gen untuk membandingkan DNA lebih dari 8.000 orang penderita diabetes tipe 2 dengan hampir 40.000 orang tanpa penyakit tersebut di hampir 2,5 juta lokasi di seluruh genom. Mereka kemudian memeriksa variasi genetik yang mereka temukan pada kelompok lain yang terdiri dari lebih dari 34.000 penderita diabetes dan sekitar 60.000 lainnya tanpa diabetes.

Jim Wilson dari Universitas Edinburgh, yang juga mengerjakan penelitian tersebut, mengatakan temuan menarik lainnya adalah gen kerentanan diabetes juga mengandung varian yang meningkatkan risiko penyakit lain yang tidak terkait, termasuk kanker kulit dan prostat, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi.

“Ini menyiratkan bahwa regulasi yang berbeda dari gen-gen ini dapat menyebabkan banyak penyakit berbeda,” katanya.