Para peneliti menemukan gen pertama yang terkait dengan kegagapan

BARU YORK – Penyebab orang gagap telah lama menjadi misteri medis, dan selama bertahun-tahun kondisi ini dianggap disebabkan oleh masalah emosional, orang tua yang sombong, dan guru yang suka memarahi. Kini, untuk pertama kalinya, para ilmuwan menemukan gen yang dapat menjelaskan beberapa kasus gagap.

“Dalam hal menghilangkan mitos, ini adalah langkah maju yang sangat penting,” kata Jane Fraser, presiden Stuttering Foundation.

Para peneliti yang mengambil bagian dalam penelitian yang didanai pemerintah telah menemukan mutasi pada tiga gen yang tampaknya menyebabkan masalah bicara pada beberapa orang. Gagap cenderung diturunkan dalam keluarga, dan penelitian sebelumnya menunjukkan adanya hubungan genetik. Namun hingga saat ini, para peneliti belum dapat menemukan gen penyebab pastinya.

Dennis Drayna, ahli genetika dan penulis senior studi tersebut, berharap hasil ini dapat membantu meyakinkan mereka yang ragu bahwa gagap “hampir pasti merupakan masalah biologis.”

Penelitian tersebut – yang dirilis Rabu oleh New England Journal of Medicine – juga menunjukkan kemungkinan pengobatan enzim untuk mengatasi kegagapan suatu hari nanti.

Tanpa diketahui penyebabnya, kegagapan dapat disebabkan oleh hal-hal seperti rasa gugup, kurangnya kecerdasan, stres, atau pola asuh yang buruk. Orang yang gagap diberitahu bahwa itu semua hanya ada di kepala mereka. Fraser mengatakan para orang tua menghubungi kelompoknya karena mereka khawatir telah melakukan sesuatu yang menyebabkan anak mereka gagap. Apakah mereka terlalu ketat? Terlalu jeli? Apakah kamu belum cukup memperhatikannya?

Penemuan gen harus menghapus utang tersebut, katanya.

Drayna dan para ahli lainnya mengatakan bahwa meskipun stres dan kecemasan dapat memperburuk kegagapan, namun hal tersebut bukanlah penyebabnya. “Sebenarnya bukan gangguan emosi. Bukan karena interaksi Anda dengan orang lain,” ujarnya.

Gagap biasanya dimulai pada anak-anak saat mereka belajar berbicara. Kebanyakan anak muda kehilangan kegagapannya seiring dengan berkembangnya otak mereka. Bagi sebagian orang, kegagapan terus berlanjut. Diperkirakan 3 juta orang Amerika mengalami gagap. Perawatannya meliputi terapi wicara dan perangkat elektronik.

“Ini adalah kelainan yang sangat sulit untuk dipelajari,” kata Drayna, yang bekerja di Institut Nasional Ketulian dan Gangguan Komunikasi Lainnya. “Anda tidak dapat mempelajarinya dalam sel di dalam cawan. Anda tidak dapat mempelajarinya dalam tabung reaksi. Anda hanya dapat mempelajarinya pada orang yang terjaga.”

Untuk menemukan gen tersebut, Drayna dan yang lainnya pertama-tama mengamati sebuah keluarga besar keturunan Pakistan yang memiliki banyak anggota yang gagap, dan menemukan mutasi pada kromosom 12. Kemudian mereka menemukan mutasi yang sama dan dua gen lain yang bermutasi pada kelompok yang terdiri dari hampir 400 orang lainnya. kegagapan di Pakistan, AS, dan Inggris.

Mereka tidak menemukan mutasi pada kelompok orang yang tidak gagap, kecuali pada salah satu sukarelawan asal Pakistan.

Para peneliti memperkirakan bahwa ketiga varian gen tersebut bertanggung jawab atas 9 persen dari seluruh kasus gagap. Namun mereka mencari gen gagap lainnya. Faktanya, antara 50 hingga 70 persen kasus gagap diperkirakan disebabkan oleh faktor genetik, kata Drayna.

“Tugas menghubungkan titik-titik antara gen dan kegagapan baru saja dimulai,” tulis Simon E. Fisher dari Universitas Oxford Inggris dalam editorial yang menyertainya.

Tiga gen yang terlibat biasanya membantu mengelola “tempat sampah” tempat sel-sel tubuh mengirimkan limbahnya. Mutasi tersebut tampaknya mengganggu hal tersebut dan mempengaruhi sel-sel otak yang mengontrol kemampuan bicara.

“Orang-orang telah mengemukakan berbagai macam penyebab kegagapan selama bertahun-tahun. Kelainan metabolisme sel yang diturunkan tidak pernah ada dalam daftar siapa pun,” kata Drayna.

Dua dari gen gagap sebelumnya telah dikaitkan dengan penyakit langka yang dapat terjadi ketika kegagalan fungsi drum daur ulang sel.

Gangguan terkait lainnya kini diobati dengan mengganti enzim yang hilang, dan ini pada akhirnya mungkin menjadi metode pengobatan untuk beberapa jenis gagap, kata para peneliti.

Kristin Chmela, seorang ahli terapi bicara dari pinggiran kota Chicago yang berspesialisasi dalam mengobati kegagapan, mengatakan bahwa dia diejek dan diintimidasi karena kegagapannya saat tumbuh dewasa, dan “ada banyak hari di mana saya takut pergi ke sekolah.”

Dia berkata bahwa dia berharap untuk berbagi penemuan gen ini dengan orang-orang yang dia rawat: “Akan sangat menarik untuk melihat reaksi pada beberapa wajah mereka.”