Para ilmuwan menemukan autisme memiliki akar genetik yang kompleks

Pemindaian genetik terbesar di dunia terhadap penyandang autisme dalam keluarga mereka menemukan bahwa banyak pasien memiliki pola mutasi genetik unik mereka sendiri, yang belum tentu diturunkan.

Temuan yang diterbitkan dalam jurnal Nature ini membantu mengkonfirmasi peran kuat gen dalam autisme, dan juga menunjukkan bahwa gangguan genetik kecil dapat dimulai pada sel telur dan sperma orang tua.

“Penelitian kami dengan kuat menunjukkan bahwa jenis variasi genetik langka ini penting dan merupakan bagian penting dari dasar genetik autisme,” kata Tony Monaco dari Wellcome Trust Center for Human Genetics di Universitas Oxford, yang membantu memimpin penelitian.

“Dengan mengidentifikasi penyebab genetik autisme, kami berharap di masa depan dapat meningkatkan diagnosis dan pengobatan kondisi ini yang dapat berdampak parah pada anak-anak dan keluarga mereka,” katanya kepada wartawan saat konferensi telepon.

Stephen Scherer dari Rumah Sakit Anak Sakit di Toronto, Kanada, mengatakan hasil ini akan “mengarah pada perubahan paradigma dalam memahami akar penyebab autisme.”

Para ilmuwan dari 60 lembaga penelitian di 12 negara mengerjakan Proyek Genom Autisme selama tiga tahun.

Autisme adalah kelainan otak kompleks dan misterius yang biasanya pertama kali didiagnosis pada anak usia dini. Hal ini ditandai dengan kesulitan dalam interaksi sosial, komunikasi dan memahami emosi dan perilaku orang lain.

Gangguan autisme didiagnosis pada satu dari 110 anak di Amerika Serikat dan menyerang anak laki-laki empat kali lebih banyak dibandingkan anak perempuan. Di Inggris, diperkirakan 133.500 anak menderita autisme, menurut National Autistic Society.

Proyek Genom Autisme mempelajari gen dari 996 orang dengan autisme dan 1.287 tanpa autisme, semuanya keturunan Eropa.

Tim menemukan bahwa orang dengan autisme cenderung mengalami lebih banyak kehilangan dan duplikasi seluruh DNA. Penghapusan atau penyisipan ini disebut varian nomor salinan dan dapat mengganggu cara kerja gen.

MUTASI UNIK

Orang dengan autisme rata-rata mengalami 19 persen perubahan genetik ini dibandingkan mereka yang tidak mengalami kondisi tersebut. Tim juga menemukan bahwa setiap kasus autis memiliki serangkaian kelainan yang berbeda, meskipun beberapa di antaranya memengaruhi gen dengan fungsi serupa.

“Di sinilah masalahnya—setiap anak menunjukkan kelainan yang berbeda pada gen yang berbeda,” kata Dr. Stanley Nelson dari Universitas California Los Angeles.

Daniel Geschwind, juga dari UCLA, mengatakan temuan ini menunjukkan bahwa “kesalahan genetik kecil dapat terjadi selama pembentukan sel telur dan sperma orang tua,” dan variasi ini disalin ke dalam DNA anak.

“Anak autis adalah orang pertama di keluarganya yang membawa varian tersebut. Orang tuanya tidak,” ujarnya.

Temuan ini mendukung konsensus yang muncul dalam komunitas ilmiah bahwa autisme sebagian disebabkan oleh banyak “varian langka,” atau perubahan genetik, yang terjadi pada kurang dari satu persen populasi secara keseluruhan.

Meskipun masing-masing varian ini hanya menyebabkan sebagian kecil kasus autisme, secara keseluruhan varian tersebut mulai menyebabkan persentase penderita autisme yang lebih besar, kata para ilmuwan, dan dapat memberikan petunjuk tentang kemungkinan pengobatan di masa depan.

Apa yang tidak terjawab dalam penelitian ini adalah bagaimana perubahan genetik terjadi. Gen dapat diubah oleh lingkungan dan usia orang tua telah dikaitkan dengan autisme dalam beberapa penelitian.

Beberapa kelompok advokasi berpendapat bahwa vaksin dapat menyebabkan autisme, meskipun banyak penelitian telah mengesampingkan hal tersebut dan seorang peneliti Inggris yang karyanya memberikan dorongan pada gerakan vaksin telah dicabut izin studi dan medisnya.