Gen tertentu terkait dengan penyakit ginjal pada orang kulit hitam

WASHINGTON – Sebuah gen yang tampaknya melindungi orang dari penyakit tidur di Afrika juga tampaknya membuat orang Amerika berkulit hitam empat kali lebih mungkin terkena penyakit ginjal, demikian laporan peneliti Amerika dan Belgia, Kamis.

Temuan mereka menjelaskan mengapa orang kulit hitam Amerika lebih mungkin menderita penyakit ginjal dibandingkan kulit putih dan mungkin mengarah pada pengobatan baru atau bahkan tindakan pencegahan.

Lebih dari 30 persen orang Afrika-Amerika memiliki setidaknya satu salinan rangkaian gen berisiko, para peneliti melaporkan dalam jurnal Science, dan orang dengan dua salinan memiliki risiko 10 kali lipat terkena penyakit ginjal.

Gen yang terlibat disebut APOL1.

Martin Pollak dari Harvard Medical School dan Beth Israel Deaconess Medical Center serta rekannya di Universite Libre de Bruxelles di Belgia menggunakan data dari Proyek 1.000 Genom, yang mengurutkan peta gen orang-orang di seluruh dunia.

Mereka menemukan dua varian APOL1, yang disebut G1 dan G2, yang meningkatkan risiko dua jenis penyakit ginjal serius.

“G1 dan G2 keduanya mengubah urutan pengkodean APOL1,” kata Pollak dalam sebuah pernyataan. “Analisis lebih lanjut mengungkapkan bahwa varian genetik yang sama memberikan kekebalan manusia terhadap parasit yang menyebabkan penyakit tidur.”

Temuan ini sejajar dengan penyakit lain yang lebih umum terjadi pada orang kulit hitam, yaitu penyakit sel sabit. Orang yang memiliki satu salinan gen sel sabit tampaknya lebih kecil kemungkinannya untuk tertular malaria, namun mereka yang memiliki dua salinan gen tersebut akan mengembangkan sel darah merah yang cacat dan seringkali memiliki serangkaian gejala yang fatal.

Pengujian di laboratorium menunjukkan bahwa protein APOL1 yang dibuat oleh gen versi G1 dan G2 membunuh Trypanosoma brucei rhodesiense, yang menyebabkan penyakit tidur di Afrika.

Penyakit ginjal mempengaruhi sekitar 500.000 orang di Amerika Serikat dan menjadi lebih umum. Tekanan darah tinggi adalah penyebab umum, dan tingkat penyakit ginjal pada orang kulit hitam Amerika adalah empat kali lipat dibandingkan orang Amerika-Eropa.

“Kami sangat gembira bahwa temuan kami tampaknya menghubungkan penyakit ginjal di Amerika Serikat dengan evolusi manusia dan infeksi parasit di Afrika,” kata Pollak. “Kami berharap temuan baru ini tidak hanya membawa kita pada pemahaman yang lebih baik tentang mekanisme mendasar yang menyebabkan gagal ginjal, namun juga akan membantu kita mengembangkan cara baru untuk mengobati infeksi trypanosome dan penyakit ginjal.”

Perusahaan obat dapat memanfaatkan ceruk pasar tersebut. Pada tahun 2005, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS menyetujui obat gagal jantung BiDil NitroMed untuk dipasarkan ke orang Afrika-Amerika setelah uji klinis menunjukkan bahwa obat tersebut sangat bermanfaat bagi orang kulit hitam.