Gen pada ibu dan bayi meningkatkan risiko kelahiran prematur

Gen pada ibu dan janin berperan dalam risiko kelahiran prematur, penyebab utama kematian dan kecacatan bayi, kata peneliti pemerintah AS pada hari Kamis.

Mereka mengatakan varian gen pada ibu dan janin dapat membuat mereka rentan terhadap respons peradangan terhadap infeksi di dalam rahim, sehingga meningkatkan risiko bayi lahir lebih awal – sebelum usia kehamilan 37 minggu.

Bayi prematur memiliki risiko kematian 120 kali lebih besar dibandingkan bayi cukup bulan, dan bayi yang selamat berisiko mengalami masalah pernapasan, pendarahan di otak, dan cacat neurologis yang signifikan seperti Cerebral Palsy.

“Persalinan di Amerika menghabiskan biaya $26 miliar per tahun. Ini adalah salah satu tantangan paling serius dan signifikan bagi dunia kedokteran dan masyarakat dan hal ini belum sepenuhnya disadari pentingnya,” kata Dr. Roberto Romero dari Institut Kesehatan Nasional, yang memaparkan. temuannya pada pertemuan Society for Maternal-Fetal Medicine di Chicago.

Romero mengatakan temuan ini mendukung gagasan bahwa kelahiran prematur adalah mekanisme evolusi yang dimaksudkan untuk melindungi bayi dan ibu dari infeksi.

“Kami menetapkan bahwa satu dari tiga bayi prematur lahir dari ibu yang menderita infeksi intra-amniotik,” yaitu infeksi pada cairan ketuban yang biasanya steril yang mengelilingi janin yang sedang berkembang, kata Romero.

Karena respons terhadap infeksi dikendalikan oleh gen, Romero dan rekannya mulai mengidentifikasi gen mana yang paling mungkin berperan dalam merespons infeksi pada cairan ketuban.

HARAPAN UNTUK TES DNA

Untuk penelitian tersebut, tim menganalisis 190 gen dan lebih dari 700 varian DNA dari 229 wanita dan 179 bayi prematur di Chile. Mereka membandingkannya dengan gen dari 600 wanita yang melahirkan bayinya cukup bulan.

“Yang kami temukan adalah terdapat beberapa varian DNA pada janin yang berhubungan dengan terjadinya persalinan dan persalinan prematur, dan terdapat beberapa gen pada ibu yang juga meningkatkan risiko persalinan dan persalinan prematur,” kata Romero. dalam panggilan telepon. pemeliharaan.

Pada janin, pengaruh gen yang paling kuat adalah reseptor interleukin 6, yang terlibat dalam respons tubuh terhadap peradangan.

Pada ibu, tim fokus pada satu gen yang disebut penghambat jaringan metalloproteinase 2, atau TIMP2, yang mempengaruhi struktur di leher rahim dan rahim yang rusak pada awal persalinan.

Romero mengatakan ketika terjadi infeksi, kombinasi kedua profil genetik ini meningkatkan risiko persalinan prematur karena tubuh berupaya menyelamatkan nyawa ibu dan bayinya.

Harapannya, temuan ini bisa mengarah pada tes genetik yang menentukan apakah seorang wanita rentan mengalami persalinan prematur, katanya. “Kami belum sampai di sana, namun ini adalah awalnya.”

Sekitar 500.000 bayi Amerika dan 13 juta bayi di seluruh dunia lahir prematur setiap tahunnya.