Dokter menggunakan pengurutan gen untuk memprediksi risiko kesehatan

Kali berikutnya Stephen Quake diberi resep obat, dia mengatakan dia tidak akan khawatir tentang reaksi buruknya. Profesor Universitas Stanford hanya akan memeriksa genomnya untuk melihat apakah ada tanda peringatan pada DNA-nya.

Lebih dari dua lusin rekan ilmiah Quake menyisir kode genetiknya untuk menentukan kemungkinan dia terkena penyakit jantung, diabetes, kanker, dan bagaimana dia merespons obat-obatan umum. Hasilnya dipublikasikan di jurnal medis Lancet pada hari Jumat.

Ini adalah contoh pengobatan yang dipersonalisasi yang suatu hari nanti akan mungkin terjadi jika dokter memiliki peta DNA pasiennya. Genom tujuh orang lainnya telah diurutkan. Tahun lalu, genom Quake dipublikasikan di jurnal Nature Biotechnology, sebelum dianalisis risiko kesehatannya.

Namun seiring dengan semakin luasnya ketersediaan pemindaian gen, para ahli memperingatkan bahwa menafsirkan data bisa lebih sulit daripada memperolehnya. “Kita perlu menjelaskan dengan lebih baik apa arti informasi ini bagi pasien,” kata Euan Ashley, asisten profesor kedokteran di Stanford dan penulis utama makalah Lancet.

Selama berbulan-bulan, 30 ilmuwan mempelajari lebih dari 2 juta varian gen dalam DNA Quake. Mereka menemukan gen yang terkait dengan kematian jantung mendadak dan gen lain yang menunjukkan bahwa ia mungkin resisten terhadap antikoagulan clopidogrel. Berdasarkan temuan mereka, Ashley merekomendasikan agar Quake mulai mengonsumsi statin penurun kolesterol. Gempa menolak.

Penelitian ini dibiayai oleh Institut Ilmu Kedokteran Umum Nasional AS, Institut Jantung, Paru-Paru dan Darah Nasional, dan lainnya.

Ketika genom manusia pertama diurutkan, biayanya sekitar $3 miliar. Penguraian kode genom Quake menghabiskan biaya sekitar $50.000. Para ahli mengatakan harga untuk mendapatkan rangkaian genom lengkap bisa turun menjadi kurang dari $1.000 dalam beberapa tahun ke depan, sehingga menggoda lebih banyak orang untuk memetakan DNA mereka.

Beberapa ahli mengatakan bahwa undang-undang mungkin diperlukan untuk melindungi informasi sensitif tersebut. “Jin kini sudah keluar dari botol,” kata Nilesh Samani, dari departemen ilmu kardiovaskular di Universitas Leicester. Dia tidak terhubung dengan penelitian genom. “Kita perlu berpikir hati-hati apakah kita memerlukan undang-undang untuk mencegah informasi genetik jatuh ke tangan yang salah.”

Muin Khoury, direktur Kantor Nasional Genomik Kesehatan Masyarakat di Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, mengatakan masih belum jelas bagaimana urutan genom dapat membantu. “Kami tidak bisa… menafsirkan sejumlah besar data yang muncul,” katanya. “Informasi yang ada saat ini tidak lengkap, tidak pasti, berpotensi menyesatkan dan dapat menimbulkan prosedur yang tidak perlu,” ujarnya.

Khoury mengatakan bahwa tanpa alasan medis untuk mendapatkan urutan genom, memperolehnya adalah hal yang terlalu dini. “Hubungan antara genom kita dan sebagian besar indikator kesehatan dan penyakit sejauh ini tidak diketahui atau tidak divalidasi,” katanya.

Quake juga memperingatkan bahwa mendapatkan urutan genom bukan untuk semua orang. “Yang Anda dengar saat mereka membicarakan genom Anda hanyalah cara Anda mati dan sakit. Itu tidak berarti Anda akan bahagia atau menjadi atlet yang baik,” katanya. “Jika kamu seorang yang khawatir, ini bukan untukmu.”