Diet Khusus Menyembuhkan Otak Misterius Balita North -Carolina, Penyakit Otot

Pada ulang tahun pertamanya, John Klor tidak bisa duduk sendiri. Beberapa bulan kemudian, ia berjuang seperti balita sehat – berkat diet khusus yang merawat penyakit misterius Carolina Utara.

Apa yang awalnya disebut dokter disebut cerebral palsy adalah gangguan metabolisme langka yang menyerang otak dan ototnya, tetapi masih dapat diobati jika terjebak dalam waktu.

Melalui keluarga John, para peneliti Duke University sedang mengerjakan cara untuk menguji bayi baru lahir untuk penyakit ini yang disebut defisit GAMT. Ini adalah bagian dari gerakan yang tumbuh untuk menambahkan beberapa penyakit langka yang paling langka-dengan nama-nama seperti penyakit Bubble Boys, penyakit pompa, penyakit kepiting ke baterai pertunjukan yang Anda beri kami berjam-jam setelah lahir.

“Ada anak -anak lain di luar sana yang dapat dibantu dan diselamatkan,” kata Melissa Klor, ibu John.

Tapi berapa banyak penyakit yang bisa benar -benar menodai darah yang ditusuk dari tumit bayi? Dan tidak semua orang dapat diobati, jadi kapan populasi yang tepat tes sesuai?

“Keluarga melalui pengembaraan diagnosis ini” untuk mempelajari apa yang salah dengan seorang anak, kata Dr. Alan Fleischman dari The Dimes March, yang merupakan bagian dari komite penasihat untuk pemerintah yang mempelajari apa yang harus ditambahkan ke daftar skrining nasional. Seringkali, “mereka berpendapat bahwa akan lebih baik untuk mengetahui, bahkan jika tidak ada perawatan.”

Sejak 2004, spesialis bersikeras bahwa setiap bayi baru lahir AS diuji untuk 29 penyakit genetik yang jarang tetapi menghancurkan, menggunakan tumit tunggal darah, untuk menangkap pecah yang membutuhkan perawatan cepat untuk mencegah penundaan, penyakit serius, bahkan kematian. Negara -negara secara bertahap telah mengadopsi rekomendasi ini, dan pejabat kesehatan federal mengatakan pengujian menangkap sekitar 5000 bayi per tahun dengan gangguan mulai dari anemia sel sabit hingga penyakit urin sirup maple dan lainnya dengan nama -nama seperti itu melewati akronim seperti LCHAD.

Penyakit John Klor terlalu baru untuk daftar itu.

Ketika putranya berusia 6 bulan, Melissa Klor tahu ada sesuatu yang salah. John melewatkan tonggak pengembangan, tidak bisa duduk, menghentikan kepalanya untuk mengaum atau mengoceh. Dia memperbaiki dan berhenti bergulir. Dia menatap beberapa saat pada suatu waktu, semacam kejang mini.

Seorang ahli saraf mendiagnosis kelumpuhan otak. Tetapi John tidak pernah memiliki pemindaian MRI untuk membuktikan diagnosis, dan Clor akhirnya mencari pendapat kedua. Tepat setelah ulang tahun pertama John, berita itu datang: pemindaian otaknya tidak menunjukkan tanda -tanda cerebral palsy, tetapi ia mungkin memiliki sejumlah gangguan metabolisme degeneratif.

Dalam gangguan yang menyenangkan, darah dan urin John dikirim ke Laboratorium Genetika Duke untuk pengujian khusus yang menemukan bahwa ia tidak dapat memproses protein dengan benar. Tubuh John tidak menghasilkan zat yang disebut creatine yang paling penting untuk menyediakan energi ke otak dan otot, membuat metabolit protein lain pada dasarnya menyumbat sistemnya dan merusak otaknya.

Sindrom defisiensi kreatin hanya ditemukan pada tahun 1994; Duke adalah salah satu dari sedikit laboratorium yang dapat mendiagnosisnya. Untungnya, versi John – disebut defisit GAMT untuk enzim, guanidinoacetate methyltransferase, yang kehilangan tubuhnya – dapat diobati pada kaum muda.

Dokter memesan diet vegan – hanya buah -buahan, sayuran, dan pasta yang diproses khusus – dengan maksimal 6 gram protein. John meminum formula yang mengandung kreatin dan nutrisi yang hilang lainnya.

“Dalam beberapa hari kami mulai melihatnya menjadi lebih kuat,” kata Klor dari Pine Knoll Shores, NC

Hari ini pada 19 bulan, John berlari dan menaiki tangga. Dia mulai membuat suara seperti “ibu”, tetapi pidatonya lambat; Dokter optimis, tetapi tidak membuat janji.

Hanya 40 kasus kekurangan GAMT yang telah dilaporkan dalam jurnal medis, tetapi spesialis Duke percaya bahwa gangguan creatine mungkin sedang didiagnosis, dengan gejala yang mirip dengan penyakit metabolisme lainnya. Kekurangan GAMT pada akhirnya dapat menjadi kandidat untuk skrining bayi baru lahir, meskipun belum jelas apakah zat yang merepotkan akan muncul dalam darah saat lahir, atau tes lain akan diperlukan, memperingatkan ahli genetika medis David Millington. Labinya sedang mempelajarinya sekarang.

Pekerjaan ini adalah yang terbaru dalam upaya untuk memperluas tampilan bayi baru lahir:

– Dalam dua tahun, Missouri dan Illinois harus memulai skrining untuk lima gangguan sekitar 40 “penyimpanan lisosom”, di mana nampan daur ulang mikroskopis di dalam sel gagal, memungkinkan pembangunan beracun – yang membahayakan bagian tubuh yang berbeda. Ini termasuk memompa penyakit-topik film Harrison Ford yang akan segera dibebaskan dan penyakit Fabry, Gaucher, Niemann-Pick dan Krabbe.

Saat ini, New York adalah satu -satunya negara bagian yang menguji bayi baru lahir untuk gangguan lisosom, penyakit kepiting yang menewaskan putra mantan Buffalo Bills -Jarterback Jim Kelly. Penasihat pemerintah federal sedang mempertimbangkan untuk menambahkan gangguan lisosom ke daftar penyaringan nasional, meskipun ada sedikit perawatan.

– Penyakit Bubble Boy, yang secara formal dikenal sebagai SCID, atau ‘penyakit defisiensi kekebalan gabungan yang parah, juga dipertimbangkan untuk daftar nasional. Wisconsin menampilkan bayi baru lahir dalam percobaan yang sangat teliti untuk melihat apakah SCID dan penyakit yang terkait kekebalan tubuh terkait dapat terjebak dalam waktu bagi bayi untuk mendapatkan perpanjangan hidup.