Berkat AI, komputer kini dapat melihat masalah kesehatan Anda

Pasien nomor dua lahir dari orang tua pertama, berusia akhir 20-an, berkulit putih. Kehamilannya normal dan persalinannya tidak rumit. Namun setelah beberapa bulan, menjadi jelas bahwa ada sesuatu yang salah. Anak tersebut mengalami infeksi telinga setelah infeksi telinga dan kesulitan bernapas di malam hari. Dia bertubuh kecil untuk anak seusianya dan tidak bisa berbicara pada ulang tahunnya yang kelima. Dia mulai mengalami kejang. MRI otak, analisis molekuler, pengujian genetik dasar, skor dari dokter; tidak ada jawaban yang datang. Karena tidak ada pilihan lebih lanjut, pada tahun 2015 keluarganya memutuskan untuk mengurutkan eksom mereka – bagian genom yang mengkode protein – untuk melihat apakah ia mewarisi kelainan genetik dari orang tuanya. Satu varian muncul: ARID1B.

Mutasi tersebut menunjukkan bahwa dia menderita penyakit yang disebut sindrom Coffin-Siris. Namun pasien nomor dua tidak memiliki gejala khas penyakit tersebut, seperti rambut kulit kepala yang jarang dan jari kelingking yang tidak lengkap. Jadi para dokter, termasuk Karen Gripp, yang bertemu dengan keluarga Two untuk mendiskusikan hasil exome, tidak terlalu mempertimbangkannya. Gripp terkejut ganda saat mengunggah foto wajah Two ke Face2Gene. Aplikasi ini, yang dikembangkan oleh pemrogram yang sama yang mengajarkan Facebook untuk menemukan wajah Anda di foto teman Anda, melakukan jutaan perhitungan kecil secara berurutan—berapa banyak kemiringan pada mata? Seberapa sempitkah celah kelopak mata itu? Seberapa rendah telinganya? Dikuantifikasi, dihitung, dan diberi peringkat untuk menyarankan sindrom yang paling mungkin terkait dengan fenotip wajah. Bahkan ada hamparan peta panas pada foto yang menunjukkan fitur mana yang paling indikatif.

TERKAIT: Kaitan Kebingungan Antara Minum dan Kanker

“Jika dipikir-pikir, semuanya jelas bagi saya,” kata Gripp, yang mengepalai divisi genetika medis di Rumah Sakit Anak AI duPont di Delaware dan telah merawat pasien tersebut selama bertahun-tahun. “Tetapi hal itu tidak jelas bagi siapa pun sebelumnya.” Apa yang membutuhkan waktu 16 tahun bagi dokter pasien nomor dua untuk mengetahuinya, Face2Gene hanya membutuhkan waktu beberapa menit.

Face2Gene memanfaatkan fakta bahwa begitu banyak kondisi genetik yang memiliki “wajah” yang berbeda—sebuah konstelasi fitur unik yang dapat memberikan petunjuk terhadap kemungkinan diagnosis. Ini hanyalah salah satu dari beberapa teknologi baru yang memanfaatkan kecepatan komputer modern dalam menganalisis, mengurutkan, dan menemukan pola pada kumpulan data yang besar. Teknologi tersebut dibangun dalam bidang kecerdasan buatan yang dikenal sebagai pembelajaran mendalam dan jaringan saraf – yang merupakan salah satu bidang yang paling menjanjikan untuk memenuhi janji AI selama 50 tahun untuk merevolusi pengobatan dengan mengenali dan mendiagnosis penyakit.

Sindrom genetik bukan satu-satunya diagnosis yang bisa mendapatkan bantuan dari pembelajaran mesin. Tes autisme RightEye GeoPref dapat mengidentifikasi tahap awal autisme pada bayi berusia 12 bulan – tahap penting di mana intervensi dini dapat membuat perbedaan besar. Diluncurkan pada tanggal 2 Januari di CES di Las Vegas, teknologi ini menggunakan sensor inframerah untuk menguji pergerakan mata anak-anak saat mereka menonton video layar terpisah: satu sisi berisi orang dan wajah, sisi lainnya berisi bentuk geometris bergerak. Anak-anak pada usia tersebut seharusnya lebih tertarik pada wajah daripada objek abstrak, sehingga jumlah waktu yang mereka habiskan untuk melihat setiap layar dapat menunjukkan di mana spektrum autisme seorang anak mungkin berada.

Dalam studi validasi yang dilakukan oleh penemu tes tersebut, peneliti UC San Diego Karen Pierce,1 tes tersebut dengan tepat memprediksi gangguan spektrum autisme sebanyak 86 persen pada lebih dari 400 anak prasekolah. Meskipun demikian, alat ini masih tergolong baru dan belum disetujui oleh FDA sebagai alat diagnostik. “Dalam hal pembelajaran mesin, ini adalah pengujian paling sederhana yang kami miliki,” kata Chief Science Officer RightEye, Melissa Hunfalvay. “Tetapi sebelumnya hanya observasi dokter atau orang tua saja yang bisa menentukan diagnosis. Dan masalahnya adalah hal itu tidak dapat diukur.”

Alat serupa dapat membantu deteksi dini penyebab kematian keenam di Amerika: penyakit Alzheimer. Seringkali dokter tidak mengenali gejala fisik pada waktunya untuk mencoba salah satu dari beberapa intervensi penyakit yang ada. Namun pembelajaran mesin mampu mendengar apa yang dokter tidak bisa dengar: Tanda-tanda gangguan kognitif dalam berbicara. Begitulah cara Winterlight Labs yang berbasis di Toronto mengembangkan alat untuk mendeteksi tanda-tanda demensia pada tahap awal. Salah satu pendirinya, Frank Rudzicz menyebut isyarat ini sebagai “kegelisahan” dan “berkilau:” riak frekuensi tinggi yang hanya dapat didengar oleh komputer, bukan manusia.

Alat Winterlight jauh lebih sensitif dibandingkan tes berbasis pensil dan kertas yang saat ini digunakan dokter untuk mendiagnosis penyakit Alzheimer. Selain bersifat kasar, dari segi data, pengujian tersebut tidak dapat dilakukan lebih dari sekali setiap enam bulan. Alat Rudzicz dapat digunakan beberapa kali seminggu, memungkinkannya melacak hari baik, hari buruk, dan mengukur fungsi kognitif pasien dari waktu ke waktu. Produk ini masih dalam versi beta, namun saat ini sedang diujicobakan oleh profesional medis di Kanada, AS, dan Prancis.

Jika ini semua terdengar seperti fiksi ilmiah yang menakutkan bagi Anda, perlu diingat bahwa dokter telah lama mempercayai komputer untuk mendiagnosis Anda. Hal ini karena mesin jauh lebih sensitif dalam mendeteksi dan menganalisis indikasi yang sangat halus bahwa tubuh kita mengalami gangguan. Tanpa komputer, misalnya, pasien nomor dua tidak akan pernah bisa membandingkan eksomenya dengan ribuan eksome lainnya dan menemukan mutasi genetik yang menandai dirinya menderita sindrom Coffin-Siris.

Namun semua hal ini tidak membuat dokter menjadi ketinggalan jaman. Bahkan Face2Gene—yang menurut penemunya, dapat mendiagnosis hingga setengah dari 8.000 sindrom genetik yang diketahui menggunakan pola wajah yang diperoleh dari ratusan ribu gambar di database-nya—membutuhkan dokter (seperti Karen Gripp) dengan pengalaman yang cukup untuk mendapatkan hasilnya. . Dengan cara ini, mesin merupakan perpanjangan dari ilmu kedokteran: ilmu pengetahuan yang tumbuh lebih kuat dengan setiap titik data baru.

1UPDATE 15:00 Timur 1/9/17 Cerita ini telah diperbarui untuk menyertakan Dr. memperbaiki hubungan Pierce dengan RightEye; dia adalah penulis tes autisme GeoPref, yang dilisensikan oleh RightEye dan dikembangkan lebih lanjut untuk komersialisasi. Versi sebelumnya dari cerita ini dibuat oleh Dr. Pierce salah menyebut sebagai penemu RightEye.