Profesor Stanford mengurutkan DNA dalam seminggu

Mungkin tidak lama lagi pemindai gen akan tersedia di setiap kantor dokter karena pengurutan DNA menjadi lebih cepat dan lebih murah.

Seorang profesor di Universitas Stanford melaporkan pada hari Senin bahwa dia mengurutkan seluruh genomnya dalam seminggu dengan biaya kurang dari $50.000 dengan satu mesin.

Enam tahun lalu, ratusan peneliti di Proyek Genom Manusia menyelesaikan tugas yang sama dengan biaya $300 juta. Butuh waktu 13 tahun.

Laju kemajuan teknologi yang menakutkan di bidang pengurutan DNA telah meningkatkan harapan bahwa pemindaian gen yang terjangkau akan segera tersedia bagi semua pasien.

Para peneliti berharap bahwa pengurutan gen yang murah akan menghasilkan pencegahan, diagnosis, dan pengobatan penyakit yang disesuaikan dengan kode genetik seseorang.

Hanya segelintir genom manusia yang telah diurutkan sejauh ini. Biasanya, pemindaian tersebut menggunakan beberapa mesin yang bekerja berdampingan untuk membaca empat bahan kimia yang membentuk “huruf” dalam urutan DNA.

“Kami menunjukkan bahwa hal ini dapat dilakukan dengan satu mesin dan hanya tiga orang, dengan hanya satu orang yang mengoperasikan mesin tersebut,” kata profesor bioteknologi Stanford, Stephen Quake, yang hasilnya dipublikasikan pada Senin di jurnal Nature Biotechnology.

“Hal ini membuat ilmu genom dapat diakses oleh segmen komunitas ilmiah yang lebih luas,” katanya. “Ini benar-benar mendemokratisasi buah dari revolusi genom.”

Namun biaya masuknya masih tinggi. Mesin yang digunakan Quake untuk membaca DNA-nya dijual seharga $1 juta. Biaya pemindaian sebesar $48.000 ditentukan sebagai rata-rata berdasarkan jumlah total pemindaian yang diharapkan dapat dilakukan oleh mesin tersebut, katanya.

Mesin Quake dijual oleh Helicos Biosciences Corp., perusahaan yang ia dirikan bersama. Para pesaing mengatakan mesin mereka dapat mengurutkan genom manusia dengan biaya yang sama atau lebih rendah dengan kecepatan yang sama.

Richard Gibbs, direktur Pusat Pengurutan Genom Manusia di Baylor College of Medicine di Houston, menyebut hasil Quake mengesankan.

Namun dia juga mengatakan bahwa seiring dengan semakin meningkatnya kecepatan dan biaya, ujian sesungguhnya terhadap kualitas pemindaian gen adalah keakuratannya. Quake memperkirakan pemindaiannya menangkap sekitar 95 persen DNA-nya.

Hilangnya hanya beberapa dari 3 miliar huruf yang membentuk genom manusia bisa berarti hilangnya petunjuk penyakit serius yang tersembunyi dalam gen pasien, kata Gibbs, yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut.

“Genomnya sangat besar,” katanya. “Perbedaan persentase yang mungkin kecil dapat menambah sejumlah besar peristiwa yang mungkin Anda saksikan atau mungkin terlewatkan.”

Keberhasilan dari apa yang disebut pengobatan yang dipersonalisasi tidak bergantung pada hanya membaca huruf-huruf yang membentuk gen manusia, namun pada pemahaman apa artinya.

Dalam beberapa tahun terakhir, banyak penelitian telah menyelidiki bagaimana perbedaan hanya dalam beberapa huruf antar individu dapat meningkatkan risiko terkena suatu penyakit.

Para ilmuwan juga menggunakan perbedaan genetik untuk memprediksi bagaimana individu akan merespons secara berbeda terhadap obat yang sama.