Gangguan nyeri langka pada seorang gadis merupakan anugerah dan kutukan

Ashlyn Blocker adalah bayi yang beruntung. Dia tidak pernah menangis—tidak ketika dia dilahirkan, tidak ketika dia lapar; bahkan ketika tangannya mengalami luka bakar parah ketika dia berumur 2 tahun.

Orangtuanya Tara dan John, dari Patterson, Ga., sedang bersiap-siap untuk menguji mesin cuci bertekanan mereka ketika telepon berdering. Tara berlari ke dalam untuk mengambilnya dan ketika dia kembali, putrinya sedang berdiri di dekat mesin yang sedang berjalan sambil memandangi tangannya. Ashlyn menyentuh mobil itu dan membuat telapak tangan serta ujung jarinya terbakar habis. Tapi dia tidak menangis. Dia bahkan tidak memakai riasan.

Slideshow: Gadis yang Tidak Bisa Merasakan Sakit

Tara menggendong Ashlyn, yang sekarang berusia 11 tahun, di pangkuannya — begitu kesal pada dirinya sendiri hingga dia mulai menangis — ketika anak berusia 2 tahun yang tidak terpengaruh itu mengatakan kepadanya, “Ini akan baik-baik saja, Bu.”

Bertahun-tahun kemudian, sikap bahagia Ashlyn didiagnosis sebagai ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit, suatu kelainan langka yang tidak dapat disembuhkan yang disebabkan oleh mutasi satu atau lebih gen yang mengontrol sensitivitas rasa sakit. Penelitian selanjutnya dari Universitas Florida mengungkapkan pada tahun 2009 bahwa gen yang terpengaruh dalam kasusnya adalah SCN9A, yang menghasilkan molekul yang terlibat dalam mengarahkan impuls saraf ke otak. Mutasi yang menyebabkan molekul ini tidak berfungsi menyebabkan ketidakmampuan untuk merasakan sakit, namun jika menjadi terlalu aktif akan menyebabkan rasa sakit yang parah.

“Ini adalah kelainan genetik yang membuat individu tidak mungkin menerima sensasi nyeri,” kata Dr. Roland Staud, pakar nyeri dan profesor di Fakultas Kedokteran Universitas Florida, yang memimpin penelitian untuk mengevaluasi kondisi Ashlyn. “Hal ini mempunyai konsekuensi tambahan bahwa cedera yang dialami individu tidak dihargai dan tidak dirawat dengan baik.”

Setelah tampil di stasiun televisi lokal untuk membicarakan kasus Ashlyn pada segmen tahun 2004 yang meliput kisahnya, Staud mengundang Ashlyn datang ke Universitas Florida untuk mempelajari kondisinya. Sejak tahun 2004, Staud dan tim spesialis telah melakukan serangkaian tes fisik, psikologis, genetik dan neurologis pada Ashlyn, anggota keluarga dekatnya dan 10 pasien kontrol yang biasanya merasakan sakit.

Dalam satu tes, di mana Ashlyn diminta untuk menilai panas suatu benda, penelitian tersebut menyadari bahwa dia dapat membedakan antara panas dan dingin seperti orang lain. Namun ketika suhunya dinaikkan atau diturunkan ke tingkat di mana rata-rata orang akan mulai merasakan sakit, dia menilai suhu tersebut hanya hangat, yang menunjukkan bahwa mutasinya mengurangi, namun tidak menghilangkan, kepekaannya terhadap rasa sakit.

“Dia melakukannya dengan sangat baik seperti orang lain, sampai mencapai ambang batas di mana mayoritas orang akan berkata, ‘Ya, sekarang ini menjadi rangsangan yang menyakitkan,’” kata Staud. “Baginya, ada blok pada level tertentu di mana dia tidak bisa melihat peningkatan tambahan.”

Mutasi khususnya memungkinkan dia merasakan sentuhan seseorang, tetapi dia tidak memiliki indera penciuman.

Meskipun kepekaannya yang berkurang kadang-kadang berguna—misalnya, ketika kakeknya yang senang digelitik datang—Staud menyimpulkan bahwa rasa sakit sebenarnya adalah sebuah anugerah.

“Kehidupan seseorang yang tidak bisa menghargai rasa sakit sangatlah sulit,” kata Staud. “Pandanglah rasa sakit sebagai sinyal peringatan yang menjauhkan Anda dari masalah dan memperingatkan Anda tentang hal-hal yang harus Anda hindari.”

Meski kini staf UGD sudah mengetahui Ashlyn dan kisahnya, kondisinya tetap membuat mereka takjub. Dia hanya harus melakukan tiga kali kunjungan ke ruang gawat darurat, namun daftar cedera ringan yang dialaminya bisa menyamai balita mana pun yang diberi Band-Aids.

Terkadang komplikasi kecil yang normal selama masa bayi, seperti ruam popok parah yang dialami Ashlyn saat dia berusia 2 minggu. Namun komplikasinya seringkali tidak normal; misalnya, dia pernah memasukkan jari telunjuknya ke dalam mulutnya dan langsung merobek kulitnya. Saat tidur, dia menggigit bibir bawahnya, memutilasinya hingga membengkak begitu besar hingga menutupi bibir atasnya. Cedera umum lainnya adalah menggigit ujung lidah.

“Saat dia masih balita, itu adalah tahun-tahun tersulit karena saat itulah seorang anak mulai merasakan kehidupannya dan belajar keselamatan; seperti, ‘OK, saya terjatuh, saya tidak ingin mengulanginya lagi.’ Mereka memiliki sistem alarm itu. Ashyln tidak memiliki mekanisme itu.”

Tanda pertama yang membuat orang tua Ashlyn mencermati keadaan tersebut adalah saat ia berusia 6 bulan, mata kirinya menjadi merah dan iritasi. Dokter anak mereka mengira hal itu mungkin disebabkan oleh mata merah, namun ketika antibiotik tidak berhasil, dokter mata menemukan bahwa dia mengalami abrasi kornea yang parah.

Sekali lagi Tara menggendong anaknya yang masih kecil di pangkuannya, yang terkikik dan menderu-deru seolah tidak ada yang salah.

“Bahkan sampai hari ini, kami masih seperti mekanisme rasa sakit Ashyln, dan kami akan terus melakukannya selama kami harus melakukannya,” kata Tara.

Kasus ketidakpekaan terhadap rasa sakit pertama kali dilaporkan pada tahun 1932, dan hanya 45 hingga 50 yang terdiagnosis sejak saat itu, kata Staud.

“Apa yang kita ketahui dari sejarah adalah individu yang memiliki ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit di masa lalu berasal dari negara-negara Dunia Ketiga… Jadi, kita benar-benar melihat seseorang dengan kelainan khusus ini untuk pertama kalinya di peradaban Barat,” tambahnya.

Bagian dari penelitian Staud, yang tersedia online dan akan diterbitkan dalam European Journal of Pain edisi mendatang, juga mengevaluasi kepekaan Ashlyn terhadap rasa sakit emosional. Meskipun rasa sakit muncul dari rangsangan sensorik, rasa sakit juga muncul dari rangsangan emosional dan Staud berusaha menentukan apakah dia dapat berhubungan dan berempati dengan seseorang yang kesakitan.

“Kita sering menggunakan istilah rasa sakit ketika menggambarkan keadaan emosi kita, dan karena dia tidak mengalami rasa sakit, apa yang dia gunakan?” tanya Staud.

Mereka menunjukkan padanya foto seseorang yang sedang kesusahan dan menanyakan pendapatnya apa yang sedang terjadi. Dan, sama seperti hari dia menghibur ibunya yang putus asa setelah tangannya terbakar akibat mesin cuci bertekanan, Ashlyn menunjukkan empati dan mengatakan menurutnya orang tersebut terluka.

Kemampuan Ashlyn untuk berempati hanyalah salah satu perilaku yang dipelajarinya. Beberapa dia pelajari sendiri, sementara yang lain diajari.

“Apa yang kami coba selama enam tahun ini adalah mengajarkan keterampilan perilakunya,” kata Staud. “Bagaimana hidup tanpa rasa sakit dengan mengamati beberapa tanda peringatan. Jadi kami mengadakan sesi latihan dengannya.”

Bahkan dengan semua pelatihan di dunia, Ashlyn masih berisiko tinggi mengalami cedera, yang mungkin tidak selalu serius, namun bisa menjadi serius ketika dia tidak menyadari bahwa dia terluka dan tidak mendapatkan perawatan yang dia butuhkan.

Oleh karena itu, Tara berusaha menjauhkannya dari aktivitas yang berisiko. Baru-baru ini Tara harus memberi tahu Ashlyn bahwa dia tidak bisa mencoba senam. Ashlyn dengan cepat melanjutkan dan menemukan alternatif yang lebih aman.

“Dia sekarang duduk di bangku sekolah menengah, dan dia membawa pulang sebuah band. Dan saya sangat senang menandatanganinya, Anda tahu, ini adalah sesuatu yang sebenarnya bisa kami katakan ya,” kata Tara.

Baik Tara maupun Staud khawatir Ashlyn tidak akan bisa merasakan nyeri dada atau tanda peringatan penyakit lainnya di kemudian hari. Yang lebih mendasar lagi, Tara bertanya-tanya apakah dia bisa mengetahui apakah susu atau ayamnya sudah busuk sebelum tanggal kadaluwarsanya, atau mencium bau asap jika ada api?

“Saya pikir kualitas hidupnya mungkin akan sangat baik,” kata Staud, yang kini akan membuka tes untuk orang lain. “Dia hanya punya satu indera yang lebih sedikit dibandingkan kita. Jadi menurutku dia harus berhati-hati dalam banyak kasus dalam hidupnya. Tapi menurutku itu bukan kondisi terburuk yang bisa dia alami.”

Staud dan rekan-rekannya berharap bahwa penelitian mereka akan mengarah pada terapi nyeri baru, namun mereka khawatir terhadap gangguan pada gen SCN9A milik Ashlyn karena potensinya dapat menyebabkan hal ekstrem lainnya dan menyebabkan hipersensitivitas terhadap nyeri – suatu kondisi yang disebut gangguan nyeri ekstrem paroksismal.

Namun Staud tertarik dengan kemungkinan memanfaatkan gen SCN9A untuk menciptakan obat pereda nyeri genetik.

“Kami ingin melihat secara hati-hati bagaimana kita dapat secara kimiawi atau farmakologis menyebabkan perubahan yang sama pada individu normal,” katanya. “Dan itu adalah arah yang sangat menarik untuk dilakukan karena jika kita memiliki molekul kecil atau agen farmakologis yang dapat memblokir transmisi (rasa sakit) dengan cara yang sama seperti yang dilakukan Ashlyn, maka kita memiliki pereda nyeri yang sempurna.”

Sedangkan bagi Ashlyn, mulai bersekolah mungkin adalah kekhawatiran terbesarnya saat ini.

“Dia gadis berusia 11 tahun yang sangat rendah hati,” kata Tara. “Dia terlihat dan bertingkah seperti gadis pada umumnya. Dia selalu seperti itu… Dan dia selalu berkata, ‘Itu hanya aku.’ Dan itulah cara terbaik untuk menggambarkannya.”