Studi: Sejumlah ‘Kesalahan Ketik’ dalam Kode Genetik Meningkatkan Risiko Skizofrenia

Sejumlah kesalahan ketik di wilayah misterius kode genetik manusia dikaitkan dengan risiko skizofrenia yang sedikit lebih tinggi, menurut penelitian baru.

Dalam penelitian pertama mengenai elemen genetik skizofrenia, upaya internasional besar-besaran telah berfokus pada tujuh titik variasi genetik. Puluhan ilmuwan kemudian menerbitkan tiga makalah dari upaya tersebut pada hari Kamis di jurnal Nature. Kesalahan genetik tersebut menyebabkan sepertiga dari skizofrenia yang disebabkan secara genetik.

Berdasarkan penelitian terhadap kembar identik, para ilmuwan telah menghitung bahwa sekitar setengah dari skizofrenia diturunkan, sedangkan sisanya disebabkan oleh hal lain.

Apa yang ditunjukkan oleh penelitian ini adalah bahwa skizofrenia tidak memiliki penyebab genetik tunggal. Hal ini lebih seperti sebuah teka-teki besar dan para peneliti hanya menemukan beberapa bagian terakhirnya, kata Dr. Thomas Insel, direktur Institut Kesehatan Mental Nasional, yang mendanai sebagian besar penelitian ini.

Para peneliti mengamati genom lebih dari 50.000 orang, beberapa menderita skizofrenia dan beberapa tidak. Skizofrenia, yang pertama kali digambarkan 100 tahun lalu sebagai terputusnya hubungan antara pikiran dan persepsi, mencakup gangguan pikiran, halusinasi, psikosis, dan perilaku aneh, kata Insel.

Temuan ini memiliki sedikit manfaat praktis, namun “memberi kita wawasan tentang biologi penyakit ini,” kata salah satu penulis utama, Dr Kari Stefansson, CEO deCODE Genetics di Islandia.

Peningkatan risiko yang ditemukan di surat kabar tergolong kecil, yakni melonjak antara 15 dan 25 persen di atas risiko normal 1 dalam 100 risiko terkena skizofrenia. Dan semua variasi genetik, kecuali satu, merupakan hal yang umum terjadi pada sebagian besar populasi, sehingga variasi tersebut juga tidak dapat digunakan sebagai alat skrining.

Yang menarik adalah letak lima dari tujuh variasi genetik tersebut.

Lima berada di “lengan pendek” kromosom tunggal yang terkait dengan semua jenis penyakit, termasuk yang berkaitan dengan penyakit kekebalan tubuh, seperti diabetes tipe 1, kata Insel, yang bukan bagian dari tim peneliti. Dia menyebut daerah itu sebagai “Segitiga Bermuda dari genom manusia”.

Penelitian sebelumnya telah menemukan hubungan antara skizofrenia dan bayi yang lahir di musim dingin dan musim semi, dan berhipotesis bahwa respons sistem kekebalan terhadap infeksi virus selama kehamilan mungkin menjadi salah satu faktornya. Lokasi lima varian di wilayah yang berkorelasi dengan gangguan kekebalan adalah “provokatif,” kata penulis utama studi lainnya, Dr. Pablo Gejman, direktur Pusat Genetika Psikiatri di Sistem Kesehatan Universitas NorthShore di Evanston, Illinois.

Stefansson memperingatkan agar tidak melihat terlalu banyak kaitan dengan gangguan kekebalan tubuh: “Ini adalah kesalahan yang disebabkan oleh asosiasi; ini sebenarnya bukan kaitan.”

———

Di Internet

Alam: http://www.nature.com/nature