Mutasi gen mungkin menjadi kunci skizofrenia

Mutasi genetik yang terkait dengan skizofrenia tampaknya mengganggu komunikasi antara dua area otak yang dianggap bertanggung jawab atas memori dan mungkin menjadi penyebab utama gangguan otak tersebut, menurut peneliti AS dalam sebuah penelitian yang diterbitkan pada hari Rabu.

Studi tersebut menemukan bahwa mutasi genetik, yang dikenal sebagai penghapusan 22q11 dan umum terjadi pada pasien skizofrenia, menghambat komunikasi antara hipokampus dan korteks prefrontal, tulis para peneliti dalam jurnal edisi online. Alam.

“Apa yang kami tunjukkan di sini adalah bahwa mutasi genetik tertentu mengganggu komunikasi antara dua wilayah otak dan dengan demikian menyebabkan masalah kognisi,” kata Dr. Joshua Gordon dari Universitas Columbia di New York dalam sebuah wawancara telepon.

“Ini adalah langkah pertama dalam mengidentifikasi… apa yang salah di wilayah otak ini, dan dengan sedikit pemahaman lebih lanjut, maka kita dapat membayangkan bahwa kita dapat merancang terapi yang membantu kedua wilayah otak tersebut berbicara satu sama lain,” kata Gordon.

Skizofrenia, yang ditandai dengan halusinasi, delusi, dan gangguan pemikiran, lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita dan biasanya didiagnosis pada masa remaja akhir atau awal masa dewasa. Ini mempengaruhi sekitar satu dari setiap 100 orang.

Meskipun obat antipsikotik seperti Seroquel dari AstraZeneca dan Zyprexa dari Eli Lilly and Co dapat membantu, obat tersebut tidak menyembuhkan penyakit mental dan dapat menyebabkan efek samping yang tidak menyenangkan, termasuk terkadang penambahan berat badan yang berbahaya.

“Dan kami sekarang telah menghubungkan kekurangan tersebut dengan mutasi genetik tertentu dan juga dengan perilaku itu sendiri,” tambahnya.

Dalam studi tersebut, Gordon dan rekannya menempatkan tikus sehat dan tikus dengan mutasi gen melalui tantangan tes memori dan mencatat aktivitas otak hewan tersebut.

Tikus harus melewati labirin dan mengingat arah perjalanan mereka dan kemudian memilih untuk pergi ke arah yang berlawanan untuk menerima hadiah.

Keberhasilan menyelesaikan tugas pada tikus sehat memerlukan hipokampus dan korteks prefrontal untuk bekerja sama, kata Gordon.

“Kami dapat melihat bahwa hal ini terjadi pada tikus yang membawa mutasi skizofrenia…tetapi mereka tidak dapat menyinkronkan aktivitas mereka pada tingkat yang sama,” katanya. “Jadi seolah-olah kedua wilayah ini tidak dapat berbicara satu sama lain sebagaimana seharusnya.”

Gordon mengatakan mereka telah menunjukkan sulitnya komunikasi antara dua wilayah otak pada hewan dengan mutasi gen, namun diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan apakah teori tersebut berlaku pada orang yang membawa mutasi.