Uji klinis yang terlambat dilakukan pada kakak laki-lakinya menawarkan harapan bagi anak berusia 3 tahun

Ketika dokter memberi tahu Bekah dan Danny Bowman bahwa penyakit neurodegeneratif telah merenggut nyawa putra mereka, Titus, yang saat itu berusia 5 tahun, mereka tidak pernah mengira penyakit itu juga akan menimpa adik laki-lakinya, Ely yang berusia 3 tahun. Namun pada tanggal 26 Juni 2015hanya dua bulan setelah Titus didiagnosis mengidap penyakit Batten, keluarga Bowman kembali terpukul.

“Kami mengalami kemunduran, kehilangan, dan kesedihan yang ekstrem karenanya, dan kemudian kami mendapat diagnosis Ely pada akhir Juni,” kata Bekah, 33, kepada Fox News. “Saya bersama mertua saya di Idaho, saya mendapat telepon dan berjalan keluar lalu pingsan di trotoar. Saya belum pernah mengalami patah hati seperti ini sebelumnya.”

Ada 14 bentuk penyakit Batten yang mirip dengan penyakit neurodegeneratif progresif lainnya, seperti Parkinson, Alzheimer, dan Huntington, kata Dr. Raymond Wang, ahli genetika metabolik yang bekerja dengan keluarga Bowman di Rumah Sakit Anak Orange County (CHOC) di Orange, California, mengatakan kepada Fox News. Titus dan Ely mengidap penyakit yang oleh para ilmuwan disebut penyakit Batten infantil, juga dikenal sebagai CLN2.

CLN2 adalah kelainan genetik bawaan di mana sel-sel otak kekurangan enzim yang disebut tripeptidyl peptidase 1 (TPP1), yang menyebabkan limbah menumpuk di neuron sel. Akibatnya, sel-sel lambat laun kehilangan fungsinya dan mati. Pasien mulai menunjukkan gejala dengan keterlambatan perkembangan bicara, kemudian berkembang menjadi hilangnya keterampilan motorik, gaya berjalan tidak stabil, gangguan penglihatan, kejang, dan akhirnya kematian. Tidak ada pengobatan kuratif yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA), dan pasien biasanya meninggal sebelum mencapai usia remaja.

Titus mulai menunjukkan gejala penyakit ini pada tahun 2013, saat ia berusia 3 tahun. Namun, karena tidak ada indikasi lain dari kondisi seriusnya, keluarga Bowman berharap terapi wicara intervensi dini akan membantunya berkembang sejalan dengan rekan-rekannya.

“Kami cukup terdorong pada saat itu bahwa itulah yang kami butuhkan,” kata Bekah (33) kepada Fox News. “Kalau melihat ke belakang sekarang, saya tahu apa itu, tapi sekitar usia 3 (tahun) saya pikir dia hanyalah seorang anak yang kasar dan terjatuh – dia akan membajak banyak hal dan sering terjatuh.”

Titus akhirnya dipasangi helm untuk melindunginya agar tidak terjatuh, tetapi pada 10 Februari 2014, dia mengalami kejang yang membuat hidup keluarga Bowman berada di jalur yang berbeda. Meski langsung didiagnosis menderita epilepsi, 14 bulan kemudian, tes genetik mengungkapkan bahwa Titus menderita CLN2. Wang mengatakan pasien CLN2 mengalami penurunan yang cepat begitu kejang dimulai, dan pada satu titik Titus mengalami hingga 100 kali sehari.

“Tepat sebelum (kejang pertama) dia kehilangan keterampilan. Dia tidak bisa menyebutkan warna, bentuk, huruf alfabet. Dia mengalami kesulitan dengan hal itu, dan penglihatannya tidak baik,” kata Bekah. “Dia terjatuh karena kejang otot, dan itu sampai pada titik di mana itu sangat menakutkan dan kami tidak tahu kenapa.”

Titus didiagnosis pada bulan April 2015 dan pada akhir Mei dia tidak dapat berbicara, berjalan atau makan melalui mulut. Dia meninggal pada 17 September 2016 saat dia berumur 6 tahun.

“Diagnosis Titus jelas sangat sulit,” kata Bekah. “Malam sebelumnya, saya memeriksa setiap penyakit yang dites, dan ternyata saya menemukan CLN2. Ketika saya membacanya, dalam hati saya tahu bahwa inilah yang akan kami dengar, karena dia adalah buku teks.”

Wang mengatakan CHOC telah merawat enam anak yang mengidap penyakit Batten, dan pengobatan yang umum dilakukan adalah perawatan suportif. Meski Ely tidak menunjukkan gejala separah yang dialami kakaknya saat didiagnosis, konfirmasi tersebut tak kalah dahsyatnya bagi keluarga Bowman. Namun yang berbeda bagi Ely adalah uji klinis yang disponsori oleh BioMarin Pharmaceutical yang terlambat dilakukan pada saudaranya.

“Mereka mengembangkan enzim TPP versi buatan manusia yang tidak ditemukan pada anak-anak,” kata Wang. “Saya menghubungi BioMarin dan memberi tahu keluarga Bowman, ‘Saya akan melakukan semua yang saya bisa untuk memastikan saya bisa menyampaikannya kepada anak buah Anda.’

Setelah pasien terdaftar dalam uji coba, dokter akan melakukan pembedahan untuk memasukkan perangkat reservoir ke dalam otak pasien yang akan menyuntikkan obat langsung ke dalam ventrikel otak. Enzim disuntikkan setiap dua minggu selama proses empat jam di rumah sakit tempat pengobatan ditawarkan. Meskipun FDA belum menyetujui pengobatan tersebut, ini adalah satu-satunya pilihan yang tersedia untuk pasien seperti Ely.

Sejauh ini, pengobatan tersebut menunjukkan hasil yang menjanjikan dalam mencegah penyakit ini, sehingga memberikan lebih banyak waktu bagi para peneliti dan keluarga untuk menemukan obatnya. Beberapa pasien bahkan menunjukkan peningkatan keterampilan motorik yang mulai menurun. Penyakit Titus terlalu parah untuk didaftarkan, tetapi Ely diterima dalam program akses awal dan minggu pertama pengobatannya dilakukan pada bulan Oktober 2016.

Sejak itu, Bekah dan Ely naik pesawat setiap 10 hari untuk melakukan perjalanan dari Irvine, California, rumah mereka ke Rumah Sakit Anak Nasional di Columbus, Ohio, yang merupakan satu-satunya pusat kesehatan di Amerika Serikat yang menawarkan perawatan tersebut. Halaman GoFundMe membantu mereka menutupi biaya terkait perjalanan, dan Bekah menulis blog secara teratur untuk membantu mengatasi dan berhubungan dengan keluarga penyakit Batten lainnya. Wang bekerja sama dengan BioMarin dan staf rumah sakitnya untuk membawa uji coba ke pusat mereka, yang akan membantu membuatnya lebih mudah diakses oleh orang lain. Belum ada kepastian kapan, namun dia berharap mereka akan mulai menerima pasien dalam beberapa bulan mendatang.

“Obat ini mampu memberikan waktu bagi anak-anak, dan melihat kondisi anak-anak memburuk begitu cepat dan melihat keluarga mereka sangat berduka – ini adalah hal yang sangat emosional,” kata Wang. “Saya merasa harus berjuang, terutama demi Ely.”

Meskipun mungkin terlalu dini bagi keluarga Bowman untuk melihat dampak pengobatan terhadap Ely, dia masih bisa berjalan dan bersekolah bersama teman-temannya. Ujian sebenarnya, kata Bekah, akan datang pada musim semi ini ketika Ely mencapai usia Titus saat kejang dimulai. Untuk saat ini, dia fokus pada berbagi cerita mereka sehingga keluarga mengetahui CLN2 dan uji coba yang sedang berlangsung.

“Saya berharap melalui cerita kami, kami dapat meningkatkan kesadaran dan mungkin membantu anak-anak mendapatkan diagnosis dini,” katanya. “Titus terlalu jauh untuk mendapatkan perawatan ini, dan itu sangat memilukan – tetapi karena dia, penyakit Ely diketahui lebih awal. Kami ingin menjadi bagian dari gerakan ini untuk mendapatkan diagnosis dini bagi anak-anak ini.”