Studi: Gen memprediksi respons terhadap obat hepatitis C

Perbedaan kecil dalam kode genetik seseorang dapat menentukan apakah mereka merespons pengobatan infeksi hepatitis C yang melelahkan atau tidak, kata para peneliti Amerika, Minggu.

Tes yang mencari kelainan tersebut dapat digunakan untuk membantu memutuskan pasien mana yang paling mungkin mendapat manfaat, kata mereka. Temuan ini juga dapat menjelaskan mengapa beberapa kelompok ras dan etnis mendapatkan hasil yang lebih buruk dengan pengobatan standar dibandingkan kelompok lainnya.

“Penemuan ini memungkinkan kami memberikan informasi berharga kepada pasien yang akan membantu mereka dan dokter memutuskan apa yang terbaik bagi mereka,” kata peneliti genetika David Goldstein dari Duke University di Durham, North Carolina, dalam sebuah pernyataan.

Hepatitis C adalah penyakit hati yang ditularkan melalui darah yang dapat menyebabkan masalah hati kronis, kanker hati, sirosis, dan kematian. Virus ini mempengaruhi sekitar 3,2 juta orang di Amerika Serikat saja dan 170 juta orang di seluruh dunia.

Pengobatan biasanya melibatkan interferon selama 48 minggu ditambah obat antivirus ribavirin. Beberapa pasien mengalami efek samping yang memberatkan sehingga mereka menghentikan pengobatan. Orang kulit hitam cenderung tidak merespons dibandingkan orang kulit putih.

Hingga saat ini, tidak ada yang tahu alasannya.

“kesalahan ejaan”

Menurut penelitian Goldstein yang dipublikasikan di jurnal Nature, hal ini mungkin disebabkan oleh “kesalahan ejaan” – kesalahan satu huruf dalam kode genetik di dekat gen Interleukin-28B atau IL28B, yang berperan dalam melawan infeksi.

“Jika Anda melihat individu dengan genotipe respons baik, sekitar 80 persen di antaranya akan sembuh. Jika Anda melihat individu dengan genotipe respons buruk, sekitar 30 persen di antaranya akan sembuh,” kata Goldstein dalam wawancara telepon. . dikatakan. “Itu hanya perbedaan yang sangat besar.”

Penemuan ini berasal dari uji klinis terhadap 1.671 orang dengan bentuk penyakit paling umum di Amerika Serikat dan Eropa yang menjalani dua terapi hepatitis C yang paling umum.

Program ini didanai oleh Schering-Plough, pembuat salah satu dari dua rejimen standar hepatitis C – kombinasi Pegintron dan antivirus ribavirin. Roche Holding AG membuat yang lain yang dikenal dengan nama Pegasys.

Mereka menemukan bahwa genotipe yang menguntungkan membuat perbedaan yang signifikan dalam respon pengobatan di semua populasi dalam penelitian ini, namun karena genotipe ini paling umum terjadi pada orang kulit putih keturunan Eropa, hal ini membantu menjelaskan mengapa orang kulit hitam kurang mampu menerima pengobatan standar.

Goldstein mengatakan hanya sedikit penemuan yang melibatkan variasi genetik yang diwariskan yang cukup spesifik untuk memandu keputusan pengobatan, namun menurutnya ini adalah salah satunya.

“Sangat sulit bagi saya untuk membayangkan bahwa hal ini bukanlah sesuatu yang ingin diketahui oleh pasien dan dokter ketika memutuskan pengobatan,” katanya.

“Saat ini, karena tidak adanya informasi genetik, jika seorang pasien datang ke klinik dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda kerusakan hati, keputusan sering diambil untuk menunda pengobatan karena pengobatannya tidak menyenangkan dan sering kali tidak berhasil.”

Dia mengatakan temuan ini tidak berarti bahwa responden miskin tidak boleh ditawari terapi, namun hal ini dapat mengubah pengambilan keputusan mereka.

Goldstein mengatakan pasien yang memberikan respons buruk terhadap pengobatan standar yang tidak menimbulkan kerusakan hati mungkin ingin menunggu hadirnya obat golongan baru yang disebut protease inhibitor.

Obat-obatan tersebut sekarang sedang dalam tahap pengembangan oleh Schering-Plough dan Vertex Pharmaceuticals Inc.