Para ilmuwan mengidentifikasi cacat gen yang menghalangi rasa sakit

BARU YORK – Para ilmuwan telah mengidentifikasi cacat genetik yang mencegah beberapa orang merasakan sakit fisik, namun membiarkan mereka tetap normal. Apakah itu terdengar seperti sebuah berkah? Bukan itu.

Dalam jurnal edisi Kamis Bumi, para ilmuwan yang menemukan gen tersebut menggambarkan enam anak terkait yang, karena kelainan yang sangat langka ini, tidak pernah merasakan sakit seumur hidup mereka. Anak-anak tersebut berasal dari tiga keluarga yang berasal dari Pakistan utara.

Pengalaman mereka menggambarkan bahwa rasa sakit merupakan peringatan penting akan cedera, penyakit, atau bahaya yang menjadi sinyal bagi seseorang untuk menyelamatkan diri dari cedera lebih lanjut. Kehidupan tanpa sinyal tersebut, menurut laporan, sangatlah berbahaya.

Misalnya, karena anak-anak tersebut tidak merasakan sakit saat menggigit, keenamnya mengalami luka di bibir, beberapa di antaranya kemudian memerlukan operasi plastik. Dua orang kehilangan sepertiga lidahnya.

Sebagian besar menderita patah tulang atau infeksi tulang yang kemudian didiagnosis sebagai akibat dari pincang atau kurangnya penggunaan anggota tubuh.

Beberapa juga terbakar dengan merebus cairan atau uap, atau terbakar karena duduk di atas radiator, kata C. Geoffrey Woods, ahli genetika di Institut Penelitian Medis Cambridge di dalam Inggris. Dia dan rekannya menulis laporan Nature.

Woods diminta menemui pasien lain, seorang anak laki-laki yang memanfaatkan kondisi tersebut dengan melakukan teater jalanan, menusuk lengannya dengan pisau, dan berjalan di atas bara api. Namun anak laki-laki itu meninggal sebelum Woods melihatnya, setelah melompat dari atap rumah pada hari ulang tahunnya yang ke-14.

Pemeriksaan rinci terhadap keenam anak tersebut menunjukkan bahwa sistem saraf mereka tampak normal. Misalnya, mereka dapat merasakan sentuhan, panas dan dingin, gelitik dan tekanan.

DNA dari anak-anak dan orang tua mereka digunakan untuk mendeteksi cacat genetik, yang menyabot kemampuan protein untuk melakukan pekerjaan penting dalam memberi sinyal rasa sakit.

Tidak jelas apakah anak-anak tersebut masih tinggal di Pakistan.

Jurnal kedokteran hanya mencatat segelintir orang yang seumur hidupnya tidak mampu merasakan sakit. Laporan pertama diyakini terjadi pada tahun 1932, tentang seorang pasien yang mencari nafkah sebagai bantalan manusia. Penyaliban harus dibatalkan setelah salah satu tangan ditancapkan paku karena seorang wanita yang hadir pingsan.

Tidak jelas apakah kasus-kasus yang dilaporkan sebelumnya disebabkan oleh cacat genetik yang baru diidentifikasi, kata Woods. Juga tidak jelas berapa banyak orang yang mengalami cacat ini, meski mungkin sangat jarang, tambahnya.

Namun, pengetahuan tentang cacat tersebut dan dampaknya dapat membantu para ilmuwan mengembangkan obat pereda nyeri yang lebih baik, sarannya dan rekannya.